研究显示：基因多态性可增加骨关节炎易感性

2007年03月29日 医业网 7 根据3月25日的《自然遗传学》（Nature Genetics 2007.）杂志在线版上的一项报告，编码生长分化因子5 (GDF5)的基因的功能多态性可增加对骨关节炎(OA)的易感性。

日本SNP研究中心的Shiro Ikegawa博士及其同事测定了24例髋关节炎个体的基因组DNA序列，来确定GDF5的单核苷酸多态性(SNPs)，并比较了239例髋关节炎个体和256名对照3个确定的SNPs的基因型和等位基因频率。

作者报告，与髋OA最显著的相关性见于GDF5 5''非翻译区的一个SNP (rs143383, +104T/C)。 +104T的存在独立增加髋OA风险达79%。+104T的存在也与日本人群膝OA风险增加30%，中国汉族人群膝OA风险增加54%相关。研究者指出，这个等位基因显示显著较低的启动子活动，引起两个软骨形成细胞系显著较少的转录。

研究者总结说，这些发现都指向GDF5在关节软骨动态平衡中的重要作用，并指出GDF5表达减少可能导致对骨关节炎的易感性。因此，增加GDF5表达或增强其下游信号有助于预防骨关节炎。