人体基因排序颠倒会引起各种类型的家族
遗传疾病，患儿不同程度都会有智力低下、社交能力差等特征。如果能够及早发现并治疗，就可以改变孩子的命运，但基因检测往往费时且昂贵。日前科研人员发现，通过三维数码成像技术，可以轻松地诊断出患儿的基因缺陷。
不同的面部特征对应不同的遗传疾病
日前英国科学家发表文章说，一些家族遗传疾病可能使患儿具有特殊的脸部特征，如果预先把已知疾病的患者脸部特征分析处理后存放在数据库中，那么通过三维成像技术检查就诊患者的脸部特征，与数据库中的对比，就能更为快捷、方便的做出诊断。那么儿童就能够在患病早期得到合适的
护理和治疗。
科学家是根据5000种家族遗传疾病的档案，发现其中的700种可能会造成脸部轻微但特殊的变化这一显著特征得出上述结论的。有一种家族遗传疾病，叫做脆性X综合征。这种疾病是因为X染色体上的单个基因发生突变而引起的，大概每4000个
新生儿中就有1例。他们通常表现为自闭、焦虑等，但是也有轻微的不同表现，脸部长而窄，耳朵突出。
另一种家族遗传疾病，叫做威廉斯综合征，每15000名儿童中会有1例发生。患者的典型特征是鼻子短小且上翻，下巴较小。患有这种疾病的儿童对待陌生人不够友好。
还有一种遗传疾病，学名史密斯-马盖尼斯综合症，每25000名儿童中会有1例，儿童的面部典型特征就是鼻子扁平、上嘴唇突起。他们有自我伤害的倾向，白天体内释放褪黑激素，也就是报时睡眠荷尔蒙，这会导致他们白天睡觉，晚上兴奋。他们通常脊柱弯曲，会有心脏或者肾脏疾病，这种疾病如果在儿童早期诊断则易于更快治疗。
诊断疾病正确率挺高
彼得·哈蒙德是伦敦儿童健康研究所的科研人员，他领导的团队利用三维数码成像技术建立了一个健康儿童“脸部图书馆”，把所有脸部综合得出“平均的”健康的脸部。之后，彼得·哈蒙德到世界各地医院巡游，通过拍照，把那些患有不同家族遗传疾病的儿童的脸存档，然后得出对应每一种疾病的特殊的脸。每一张图片包含有25000个象素，可以捕捉到最细微的面部轮廓差别。
哈蒙德医生的研究团队开始利用图像分析诊断患儿。医生只是简单的把患儿的脸部特征和数据库中的脸部特征做对比，选出相符合的。测试中，哈蒙德医生的计算机系统诊断脆性X综合征的正确率为92%，威廉斯综合症的正确率为98%，史密斯-马盖尼斯综合症的正确率为91%。
“通过这项技术，一些专家能够很快诊断病情，但是有些疾病则很罕见，需要大量的
临床经验辅助判断。有些医生只是在杂志上见过某类疾病的名称。”哈蒙德医生说，“医生在基因测试前，可以与数据库对照一下，以便有的放矢。因为做基因测试每例要花费500-1000英镑。”
然而这项技术目前还不大可能立刻向全世界推广，因为一台三维数码相机价值20000英镑。目前，英国大约有15家医院具备该设备，并且大多都在口腔颌面中心，用于分析评估面部外科
手术。（清川）
英国科学家最新研发出一种可诊断儿童是否患有遗传疾病的电脑软件。“辨脸识病”的三维图像技术有助于及早发现儿童遗传疾病，为治疗争取时间。
700种遗传病“写在脸上”
英国伦敦大学学院儿童健康研究所教授彼得·哈蒙德是“辨脸识病”软件的研发人。
他7年间辗转世界各大医院，为患有各种遗传疾病的儿童拍摄三维图像，分析图像后为每种遗传病人绘制面部特征图像。每幅特征图均由2.5万个点构成，涵盖最细微的轮廓变化。特征图经数字化处理后可作为诊断儿童是否患有遗传疾病的依据。
哈蒙德还借助三维数字图像技术建立一个健康儿童面部数据资料库，分析数据后得到融合了健康孩子面部基本特征的图像。
“辨脸识病”软件可以有效捕捉儿童的面部三维图像特征，如果与资料库的遗传病人面部特征图大部分吻合，家长就可以及早发现孩子患病。哈蒙德说：“一些（遗传病）症状明显。比如，你可以轻易识别一名唐氏综合症患儿。5000种记录在案的遗传病中，超过700种遗传病拥有不同寻常，但又难以察觉的面部特征。”
研究人员目前正在研究30种能改变人面貌的遗传病特征。迄今为止，“辨脸识病”已能辨别逾10种遗传病。
诊断准确率在90%以上
“辨脸识病”软件根据资料库的脸部特征数据对儿童是否患有遗传病做出初步判断。医生随后根据电脑分析结果进一步检查儿童的健康状况，包括脱氧核糖核酸测试等。确诊的费用比未经电脑排除疾病的费用大大降低。除此之外，这种筛查手段还可以节约时间、减轻儿童和家长的压力。
哈蒙德说：“如果孩子患有未知疾病，家长可以首先带他进行面部扫描，电脑确认后加速诊断过程，缩小基因测试的范围。”据介绍，基因测试价格不菲，每一项耗费都在500英镑（约合1000美元）至1000英镑（2000美元）之间。
哈蒙德建议：“如果能早些诊断出孩子患病，他们就可以及早得到适当治疗，患上并发症的几率也会降低，增加痊愈的可能性。”
英国媒体评论说，“辨脸识病”软件让之前单凭肉眼难以察觉的遗传病无所遁形。例如，患有脆性X染色体综合症的儿童外表与常人只是略有不同，他们双耳大、下颚凸出、脸颊细长，但软件可以及早分析儿童是否患有类似难以察觉的遗传病。
测评报告中的数据显示，“辨脸识病”软件对10种遗传病的诊断准确率均在90％以上。其中，诊断脆性X染色体综合症准确率为92％，威廉姆斯综合症为98％，史密斯－马盖尼斯综合症为91％。(张涵)
作者：
2007-9-12