原发性
高血压具有母系
遗传特点，而线粒体DNA突变可能是原发性高血压的罪魁祸首。在10月13日举行的第六届长城国际老年心脏病学论坛上，解放军总医院老年心血管病研究所所长王士雯院士首次公布针对中国人群最新的研究成果。
据了解，自2005年开始，解放军总医院与美国辛辛那提儿童医院医学中心人类遗传实验室共同开展原发性高血压患者线粒体基因突变研究。解放军总医院在对2000名原发性高血压患者进行线粒体DNA测序分析后，发现线粒体DNA有意义的突变点。王士雯介绍说，其中在对来自山西洪洞县原发性高血压家系研究中发现，该家系具有典型的母系遗传特点。该家系为5代104人，其中母系成员共27人，在母系成员中高血压患病率高达55.6%，非母系成员高血压患病率为15.6%，母亲患病子代发病率明显高于父亲患病子代发病率，具有统计学差异。此外，研究人员对母系成员高血压发病年龄和血压比较，第二代平均发病年龄是62岁，第三代提前到46岁，第四代提前到23岁。对该家系线粒体DNA测序结果发现，所有母系成员在tRNAIleA4263G位点发生突变，提示线粒体基因突变可能发挥重要作用。
王士雯指出，国际上关于原发性高血压与线粒体之间相关联系的研究极少，目前还没有针对中国人群的研究报道。解放军总医院计划在全国不同地区，针对不同民族母系遗传性高血压进行相关研究，以寻找更多证据。
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线粒体疾病可分为线粒体功能异常和线粒体DNA突变两种，其中线粒体DNA突变可累及心、脑、肾、骨骼肌和内分泌等多种器官，由于患者的线粒体遗传完全来自母亲，所以线粒体DNA突变引起的疾病多数有确切母系遗传特征。目前发现的由于线粒体DNA突变导致的疾病包括Leber氏眼病、遗传性耳聋、线粒体脑肌病等。
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