4月16日，美国贝勒医学院的研究人员及454生命科学公司科学家在英国《自然》杂志网站宣布，完成了对诺贝尔奖得主詹姆斯•沃森的基因组测序工作。也许英国近期新闻热点太多，也许是人们认为人类基因组测序工作早已结束，因此，即使是最容易吸引眼球的诺贝尔奖获得者沃森，他个人基因组测序的结果也没有引起人们过多的关注。
然而，科学家可不这么看。他们认为，绘制个人基因组图谱将在10年内产生重大医学突破。
成本降低人人可测
听来可能令人感到奇怪，公布沃森个人基因组测序结果的意义其实并不在于基因组测序本身，更重要的是基因测序技术成本的降低。人类基因组计划到2003年方告结束，期间经历了13年，投入的资金高达15亿英镑，涉及多个实验室，来自全世界的数百名研究人员参与了这项对人类具有里程碑意义的工作。而由美国科学企业家克雷格•温特所公布的人类基因组测序结果，也花费了约数千万英镑。
此次由454生命科学公司组织的沃森个人基因组测序工作，花费了50万英镑，2个月内就完成了个人基因组全部碱基对的测序工作。
454生命科学公司创办人约翰森•罗斯伯格表示，这样的成本依然十分昂贵，不过应当注意的是，对沃森的基因测序工作是在数月之前，而现在该公司对个人基因组测序的成本已经降低到10万英镑。他相信，6年内个人基因组测序的成本将降至1000英镑。而对于普通大众而言，更为可喜的消息是，454生命科学公司的两个竞争对手CompleteGenomics公司及BioNanomatrix公司已宣布，将开发出成本为50英镑的个人基因组测序技术，这样的价钱仅相当于两条质量不错的牛仔裤，而时间却只需要几个小时。还有更为乐观的科学家认为，未来绘制个人基因图谱甚至可以便宜到5英镑。美国哈佛医学院个人基因组项目负责人詹森•鲍比就认为，到2015年，将会有5000万人拥有个人基因图谱。
个人基因组计划现在有点像当初的电脑发展。1975年，全世界只卖出了数千台电脑；但到了1995年个人电脑风行时，当年就售出了5000万台。詹森认为，个人基因组计划可能会与个人电脑的发展模式相类似，随着个人基因组计划的快速进展，将使每个人都能获得自己的基因图，每个人都将了解自己可能会患有什么样的
遗传疾病，医生可以根据每个人不同的情况，因人而异地采用个性化药物进行治疗。人类在预防和治疗疾病上，将出现一个前所未有的光明前景。
1983年，科学家最早定位了亨廷顿舞蹈症基因。经过20多年的艰苦努力，现在已发现了大约1400种遗传疾病基因。具有遗传病家族史的人，现在就可以到医院做基因检测，以确定自己是否携带了该致病基因。不过，现在的基因检测手段还只是检测产生基因变异的一小部分基因，这些致病的单基因仅占人类全部基因的5%%，也就是说，还有95%%的基因不能被检测。
科学家早就知道，人类的遗传疾病十分复杂，大多数情况下是多基因的共同作用，而不是单基因引发的人类遗传疾病。例如科学家推测，精神分裂症就很可能与多基因相互作用相关。但要想了解究竟是哪些基因发生了作用，可能需要对上千名患者进行基因组测序，然后再与健康人群进行比对。在目前个人基因组测序的成本超过10万英镑的条件下，这几乎是不现实的。
据称，全世界目前只有10个人希望以17万英镑的价格，对自己的基因组进行测序和分析。如果基因测序和分析的成本降低到100英镑以下，相信会有很多人渴望绘制出属于自己的基因图，这样，很多遗传疾病就可以通过基因组测序和分析来找到病因。
发现变异战胜绝症
绘制个人基因组图谱还有一个极为重要的潜力，就是彻底战胜人类绝症———
癌症。对于这种人类的最大杀手，科学家认为，其形成的原因主要是由于正常细胞发生基因突变形成癌变细胞所致。每个癌变细胞都有一套完整的基因，过去人们只能检测和研究很小一部分基因。如果大规模绘制个人基因图谱成为可能，医生就可以通过比对癌变细胞与正常细胞的基因差异，进而发现基因的变异情况，从而找到治疗癌症的手段。更为重要的是，每个癌症患者的基因变异情况可能不尽相同，通过比对癌症细胞与正常细胞，有助于医生根据每个患者的不同情况，设计出最有针对性的个性化治疗手段。
绘制个人基因图谱不仅仅对有遗传家族史的人以及癌症患者有益，对于我们平时所认为的健康人群同样具有十分重要的意义。事实上，我们很多人是处在对自己健康风险的无知状态，直到有一天发现自己患有疾病时，可能早已错失了最佳治疗时间。有了个人基因图谱，我们不仅可以提早预知自己的健康风险，尽早采取措施把疾病消灭在萌芽状态，而且还可以从预防疾病的角度出发，改变不利于健康的生活习惯，改善生活环境，从而使短暂的生命能得以延长，过得健康，过得充实。
改变生活改变社会
个人基因组测序有可能改变人类对疾病的认识。如果这项技术发展到足够的快速而且价格适当，我们的生活到底会发生什么样的变化？会不会用一个棉签在我们的脸上轻轻一抹，就能进行个人基因组测序了呢？我们会不会拥有DNA护照？警察在犯罪现场是否就可以直接进行DNA检测？
无疑，个人基因组测序最有可能应用的领域，是对婴儿的检测和配偶的基因适配。如果通过个人基因测序发现男女双方都是尤塞氏综合征的隐性基因携带者，那么他们应不应该结婚，或者结婚了要不要冒险去生一个又聋又盲的孩子？这确实是一个需要认真对待的问题。西方国家还面临另外一个十分严峻的问题，就是如果通过基因测序发现未来出生的孩子患有致命的遗传疾病或出生后就会残疾，那么究竟应不应该允许
人工流产？届时，这样的问题将会十分突出。
沃森在公布了其个人基因图谱后表示，将会要求他的孩子们立即检测是否存在乳癌变异基因。不过对于他的基因中是否含有与
老年痴呆症相关的基因这一疑问，沃森表现得十分谨慎，并且没有公布相关的基因测序结果。从这一点就可以看出，个人基因组测序还涉及着十分复杂的社会问题及伦理等多方面的问题。
另一个问题是要不要建立DNA身份证，这个问题就更为复杂。英国工党议员弗兰克•费尔德曾建议，在婴儿刚出生时应进行DNA检测，并认为未来10年，对婴儿进行基因测序将成为可能，但他对建立DNA身份证一事则持反对意见。而英国2003年国家医疗政策却明确提出，要把婴儿出生时进行基因测序列为常规程序。对于这一点，英国警方的态度十分积极。如果每个人出生时都进行基因测序，那么对于警察破案工作将十分有利。现场如果发现有关DNA证据，警方将能通过比对，迅速发现嫌犯。此外，即便警方不掌握所有人的基因数据，根据现场得到的有关DNA信息，警方也能初步判断出嫌犯的眼睛颜色、身高以及头发的颜色等基本特征，进而可以绘制出嫌犯的大致模样。
不过也有人对个人基因组计划持怀疑态度。英国“基因观察”的负责人海伦•华莱士认为，基因信息也可能会误导人们的生活。她认为，个人基因图谱虽然能够告诉人们可能患有何种遗传疾病，但同样也会使人们生活在恐惧和紧张之中。人类生活更需要一个好的环境、健康的生活方式以及与家人的团聚，与之相比，基因并不重要。基因测序无法解决不良饮食习惯、贫穷、吸烟以及环境污染对人类健康造成的危害。
作者：
2008-5-5