“生命天书”解读远未大功告成

        从滴血测病、唾液寻祖，到拥有一张记录着自己基因全序列的光碟，这一切似乎清晰地指明了“基因科学”的走向——从学术的圣殿走向普通人的生活。在前昨两天举行的中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛上，专家们却给这一过程开出了一张看不到头的时间表：科学界对于人类“生命天书”的解读远未大功告成；相反，随着阅读的深入，有关遗传密码的悖论、疑团正越来越多地出现。

        

“基因悖论”如何解？

        

        人类有多少个基因？身为复旦大学首席教授、中国遗传学会理事长赵寿元一开场就提了个有些“小儿科”的问题。接下来，围绕人类基因组数量的问题，赵寿元展开了他的“读书报告”。“科学家最初的估计是10万个，后来到人类基因组计划结束时‘缩水’到25000个，其中22287个是已知基因，剩下的2713个则有待发现。”

        

        然而，事情远没有这么简单。2006年3月，日本研究人员在《科学》杂志上撰文指出，过去，对于人类基因数量的估计可能存在着大量重复计算。去年底，美国麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所主任埃里克﹒兰德教授发表论文认为，人类的基因数量大约只有20500个，没有此前估计的那么多。

        

        就在人类基因数量“行情看跌”的数字背后，蕴藏着一个悖论。赵寿元说，目前人类已知的酵母基因数量为6300个，果蝇为13000个。“也就是说，人类的基因数量与低等生物线虫差不多，但实际上人类的复杂程度比线虫要高得多，这究竟该如何解释呢？”看来，其中大有文章。

        

“临床门槛”如何迈？

        

        “如果我们再生一个孩子，是聋儿的几率有多大？”中科院院士、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院教授王正敏常常被这样的问题给难住。内疚之余，王正敏总感几分无奈：“临床医生的工作以动手术、开刀为主，无法解答类似的疑问，在这方面亟需遗传学和分子生物学的介入。”

        

        在我国每1000名新生儿中就有1.3到2.3名是聋儿，其中一半属于遗传性聋。因此，在我国开展儿童遗传性聋的咨询、诊断和治疗十分必要。然而，如此一项浩大的工程仅靠临床医生来完成，显然不太现实。王正敏坦言，目前聋遗传学的临床试验就面临无公共指南、诊断方法各异，医生无法作答等尴尬。

        

        事实上，作为一门新兴学科，“基因听力学”已经为临床医生的困惑描绘了美好的未来：利用基因芯片、纳米芯片开展临床诊断，通过某些突变基因的定位开展基因治疗，但问题是如何与临床更好地结合。按照王正敏的设想，未来的“聋遗传学咨询门诊”应能够为患儿家庭提供包括再孕遗传发生机会、病因预期、家系评估在内的个性化服务，为千万聋儿家庭带去幸福。

        

“伦理标尺”如何设？

        

        近日，国家人类基因组南方研究中心伦理学部审查了一个基因研究项目。在项目组草拟的知情同意书上，专家们建议将样本提供者“三周内告知”改为“有权选择告知与否”。问及原因，专家的解释是，当告知与不告知各有利弊之时，不如将选择的权利交给当事人。

        

        “基因伦理的问题，有时很微妙。”上海社科院研究员、国家人类基因组南方研究中心伦理学部主任沈铭贤教授表示，目前，基因伦理面临着检测、治疗、生殖、克隆、生态等五个层面的挑战，大致包括保护基因隐私、防止基因歧视，生殖细胞能否基因治疗，辅助生殖是否“扮演上帝”，克隆人是否不可避免，转基因的安全性等内容，需要认真研究和讨论。

        

        沈铭贤指出，生命伦理学是一门年轻的学科，但几乎每一步、每一个问题都有争议。相比克隆人等更加敏感的话题，知情同意在现阶段中国的基因研究中更为重要。据了解，去年起，国家科技部已将“违反知情同意、保护隐私等规定的行为”列为科研不端行为，而国家卫生部有关伦理审查规定的第一条就是“知情同意”。