额外21号染色体致发育异常

        研究唐氏综合症（Down Syndrome，DS）的科学家发现了由额外的21号染色体而引发的胚胎干细胞最早的发育异常。该研究论文已发表在《美国人类基因学杂志》（American Journal of Human Genetics）网络版上。

 

    该研究小组研究采用经过基因工程改良而携带有人类21号染色体的老鼠胚胎干细胞为研究对象。他们发现，额外的21号染色体会干扰一个名为NRSF 或 REST的关键性的调控基因，然后该受到影响的基因会再去影响其它许多在胚胎干细胞阶段控制细胞正常发育的基因。此外，他们还识别出了人类21号染色体上的一个基因——DYRK1A，21三倍体上该基因数量的增加引起了唐氏综合症的症状。

 

    唐氏综合症属于非整倍体染色体异常性疾病，所谓非整倍体染色体异常即基因物质（如染色体片断或整条染色体）异常的缺失或增加。非整倍体染色体异常所引起的先天性畸形在欧洲和北美是婴儿的主要死亡原因之一。在欧洲，患有唐氏综合症的人数已经超过50万。唐氏综合症患者比进行性肌营养不良和囊性纤维化患者更加常见，但是有关该病的一种新的治疗理念的发展却被一个事实所阻碍，该事实就是，进行性肌营养不良与囊性纤维化都是由单一基因突变所造成的，而该突变基因目前都已被识别，而与唐氏综合症有关的整个人类21号染色体（由300个左右的基因构成）中到底哪些基因参与了唐氏综合症的形成还有待进一步研究。

 

    该研究小组负责人Nizetic教授呼吁对该小组识别出的受到影响的在胚胎干细胞阶段控制细胞正常发育的基因进行进一步的研究，他表示，“我们希望进一步的研究可以为新疗法的研发提供线索，而该新疗法应该可以治疗身体发育迟缓、精神发育迟滞以及早老性痴呆等疾病。换句话而言，我们希望我们的研究可以为这些疾病的基因治疗开辟新的路径。”