一项关于全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的研究报告发表在10月11日《Nature Genetics》杂志上。
一组国际研究小组对英国和德国超过14,000人进行了8项血液测试——其中包括血红蛋白浓度，红细胞，白细胞以及血小板的数量和体积检测，揭开了人类基因组中影响血细胞发育相关的22个相关基因区域，且其中有15个基因区域是新发现的。一些常见的人类疾病就与这些区域出现的
遗传突变体有关。这是GWAS首次在大量样本的血液检测上的应用。
课题组对比了人类基因组中与血细胞发育相关的基因区域和引发心脏疾病基因区域。通过1万名患病人群和1万名健康人的基因数据比较。他们发现了一个与血小板计数相关的基因突变体同时还能引起心脏疾病。这个基因组中新发现的突变体目前已知还能影响
高血压，腹腔病以及1-型
糖尿病的发病率。
进一步研究表明，这些遗传风险因素仅在欧洲血统的人群中发现。该课题组比较了人类和黑猩猩的基因数据，他们得出这样的结论，即自然选择中这种有利的变异体保存下来同时也增加了患心脏疾病，腹腔病以及1-型糖尿病的风险。
据研究人员Dr Christian Gieger介绍，目前GWAS相关方面的研究很少超出对单一性状研究之外。但是，通过对相关性状系统的分析，可以发现相同的基因突变体可能引发各种不同的人类疾病。
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