脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合症(Fragile X tremor/ataxia syndrome, FXTAS)是一种常见的
遗传性神经退行性疾病。大多数FXTAS患者为男性，并在55岁之后，患者会出现颤抖，平衡不良及痴呆等明显症状。之前有研究表明，这种疾病是由于患者缺失一种Pur-α蛋白引起的，该蛋白对正常神经功能的发挥至关重要。
最近，Ludwigs-Maximilians大学Dierk Niessing主持的课题组确定出Pur-α蛋白的三维结构，并进一步对该蛋白的分子功能进行研究。这项研究发表在最近一期的《Proceedings of the National Academy of Sciences》(PNAS)杂志上。
引起FXTAS的根本原因由于FMRP(Fragile X Mental Retardation Protein)发生突变，该突变出现在X染色体上，男性中的发病率为1/800，该病是由于X染色体DNA序列CGG三碱基重复序列异常增多引起，正常人一般有5～54个CGG三碱基拷贝，而FXTAS患者一般有55～200个CGG三碱基拷贝。当机体缺乏Pur-α蛋白时也能引发FXTAS病症。Pur-α蛋白能够结合到FMR的mRNA链上的CGG序列上，当FMRP mRNA上含有过量的CGG三碱基序列时，与之结合的Pur-α蛋白相应增加，因而使得维持细胞正常功能的Pur-α蛋白的量不足。
研究人员利用小角度X-射线散射技术(small angle X-ray scattering)对Pur-α蛋白的三维结构进行分析发现，该蛋白由三个PUR repeat的结构单元构成，其晶体结构的发现将使科学家进一步了解该蛋白的功能，或将有助于开发相应的FXTAS治疗方法。（编译：高芳）
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