近日，中科院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所孔祥银课题组张振国等人发现基因重复后基因剪接信号演化特点，以及这些变化对基因新结构形成的影响，该成果在线发表在《基因生物学》(Genome Biology)杂志上。
在物种进化过程中，基因重复是经常发生的。那么基因重复后，基因结构是如何演化的？张振国等人发现基因重复后，早期阶段外显子剪接增强子（Exon splicing enhancers）和外显子剪接沉默子（Exon splicing silencers）快速变化，然后逐渐饱和。基因重复后，外显子剪接增强子严重丢失，这些改变主要与同义突变相关；剪接信号的改变同时导致基因新的剪接形式的发生。这一发现有助于理解新基因结构是如何演化的。
早年毕业于中国医学科学院的孔祥银博士是今年中科院院士增选初选入选者，他获得了许多分子
遗传学方面的成果，曾成功克隆了遗传性牙本质发育不全I型基因(DSPP)，进入2009年，他所在的分子遗传学研究领域又接连获得了许多新成果。
第一篇“Divergence of exonic splicing elements after gene duplication and the impact on gene structures”文章发表在Genome Biology杂志上。在这篇文章中，研究人员发现基因重复后，早期阶段外显子剪接增强子(Exon splicing enhancers)和外显子剪接沉默子(Exon splicing silencers)快速变化，然后逐渐饱和。这助于理解新基因结构是如何演化的。
在物种进化过程中，基因重复是经常发生的。那么基因重复后，基因结构是如何演化的，为了解答这一问题，孔祥银等通过实验发现基因重复后，早期阶段外显子剪接增强子(Exon splicing enhancers)和外显子剪接沉默子(Exon splicing silencers)快速变化，然后逐渐饱和。基因重复后，外显子剪接增强子严重丢失，这些改变主要与同义突变相关；剪接信号的改变同时导致基因新的剪接形式的发生。
第二篇文章“Dosage compensation on the active X chromosome minimizes transcriptional noise of X-linked genes in mammals”同样发表于《Genome Biology》杂志上。
这篇文章通过整合大规模芯片数据和生物信息学分析，发现X染色体基因表达噪音并不比常染色体高，首次证明了X染色体不仅基因表达剂量存在补偿。
传统理论认为单拷贝表达基因的转录噪音（转录本丰度的变异）通常比双拷贝表达的基因高。在哺乳动物，雄性和雌性都仅有一条X染色体表达， 这种状况会不会造成X染色体转录噪音比常染色体高？ 同时， 雌性里失活的X染色体上一些基因会逃脱失活， 这会不会也为X染色体表达带来更大的变异？同时基因组内还存在一些单拷贝表达的常染色基因， 它们也会不会有较高的表达噪音？
孔祥银研究员与巴斯大学Hurst教授合作，通过整合大规模芯片数据和生物信息学分析，发现X染色体基因表达噪音并不比常染色体高；而常染色单拷贝表达的基因的确具有较高的噪音。逃脱失活并不会为这些X染色体基因带来更高的表达丰度或表达噪音。 他们进一步发现基因表达丰度是决定表达噪音的重要因素；升高表达水平能降低基因的表达噪音。
X染色体通过剂量补偿机制，达到和常染色体相似的基因表达丰度。该工作首次发现了X染色体不仅基因表达剂量存在补偿， 其表达噪音也得到了 “补偿”；并提出单拷贝的X染色体基因表达剂量补偿在一定程度上是为了降低其有害的基因表达噪音。
（生物通：万纹）
作者：
2009-11-6