美国华盛顿大学的研究人员首次成功地利用“外显子测序(exome sequencing)”技术，发现了一种一个与孟德尔疾病（单基因疾病）相关的基因。这篇以“Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder”为题的研究报告发表在11月13日《Nature Genetics》杂志上。
孟德尔疾病是由单个位点或基因的突变造成的，如囊肿性纤维化，镰刀状细胞病等。在基因组中，所有能编码蛋白质的基因区域都称为外显子，虽然外显子只占基因组的1%，但在这1%的基因组中，发现了超过85%的突变都能导致孟德尔疾病。因此，科学家现在开始选择编码蛋白质的外显子作为研究对象，这或将成为一种研究
遗传性疾病与基因之间关系的有效方式。
该课题组对米勒综合症(Miller syndrome)进行研究，米勒综合曾是一种导致患者口、眼、耳、足等畸形的遗传病。研究人员发现米勒综合症患者患病的原因是由于DHODH基因发生了基因突变。（编译：高芳）
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