PNAS：与胆固醇基因有关的黄斑变性

根据一项人类基因组研究，一个人出现年龄相关性黄斑性变性（AMD）的风险可能与帮助调节HDL胆固醇水平的一个基因有关。

Johanna  Seddon及其同事搜索了将近1000位晚期AMD患者并发现了与该病有关的几个候选基因，最明显的是LIPC基因的一个变种。LIPC携带着负责合成一种催化HDL（也就是所谓的“好胆固醇”）代谢的酶的遗传编码。

此前的研究表明HDL信号传导路径和AMD有关，当前的这些发现表明了AMD风险的增加或减少与胆固醇水平不稳定的关联。这组作者提出，HDL和AMD之间的遗传关联并非一个直接的因果关系，而可能代表了一个多效的关系，即单个基因可以决定看上去不相关的性状。

在一篇相关论文中，Anand  Swaroop及其同事也报告了LIPC和同样的HDL路径的关联，他们提出进一步研究HDL信号传导可能提供关于AMD治疗和预防的见解。