千人基因组计划（1000 Genomes Project）于2008年初启动。该计划的目标是测定选自全世界的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组
遗传多态性图谱。
一晃两年半过去了，千人基因组计划有哪些进展呢？近日，在冷泉港基因组生物学会议上，千人基因组计划成员透露，该计划将会在夏天结束前对1100个样品进行测序，作为整个测序计划的一部分。
Wellcome Trust Sanger研究院的生物信息学专家Richard Durbin作为该计划的发言人，表示目前已完成了近500个样品的测序工作。他们预计在今年年底前对1900个样品进行测序，并承诺在2011年底完成约2500个样品的测序工作，包括来自印度和南亚的样品。
目前的数据模拟暗示欧洲人群拥有约1.9到2千万个SNP，其中800万个SNP的等位基因频率大于1%，600万个SNP在0.1到1%之间，及250万个独一无二的SNP。大约有一半的等位基因是每个群体私有的。
在过去的几年间，千人基因组计划采用了一套试验计划，包括欧洲和非洲三人的深度测序，三个群体中每个60人的低覆盖度测序，以及700个样品的外显子捕获和测序。
Durbin表示，通过这些试验计划，研究人员在欧洲和非洲人中分别鉴定出约400万和500万个SNP，在低覆盖度样品中发现了1450万个SNP，在外显子测序试验中发现约12,700个SNP，以及数千个缺失，结构变异和插入。
在低覆盖度数据组所鉴定出的1450万个SNP中，大约800万个是新颖的，其中100多个万SNP只出现在非洲约鲁巴群体中。而高覆盖度的数据暗示细胞系的体细胞突变是种系新生突变的7-12倍。Durbin表示，到目前为止的数据暗示，在评估数百个样品时，低覆盖度策略对于发现变异体已足够。
作为该项目的主要支持者和共同发起人，深圳华大基因研究院已经完成并发布了第一个中国人的高质量基因组图谱——“炎黄一号”。深圳华大基因正在进行3Tb的亚洲人基因测序以及相应的生物信息分析。（生物通 余亮）
作者：
2010-5-19