随着第二代和第三代测序技术的蓬勃发展，千元基因组（当然是美元）这个目标的实现似乎是指日可待了。然而，这似乎只是净测序的价格，至于测序后的数据分析，可能后面还要再加两个零。在本期美国化学会周刊《Chemical & Engineering News》上，高级编辑Rick Mullin撰文指出，据保守估计，至少需要10万美元来分析这些
遗传数据，它才能用于个性化医疗，也就是根据病人的遗传背景来定制设计治疗方案。
最初基于克隆的Sanger测序尽管准确，但高昂的价格也让人无法承受，于是不需要克隆的第二代测序（NGS）技术诞生。这是一种高通量、基于图像的系统，能显著加快测序速度，并提高数据产量。去年，Ion Torrent还推出了一种基于半导体的测序仪PGM，更是显著降低了测序费用。
然而，作者提到，尽管基因测序的费用在显著下降，但分析基因组数据的费用却几乎没变。如今，基因组分析仍是一个多学科的任务。为了评估一位病人的基因组，数据分析需要分子和计算生物学家、遗传学家、病理学家和医生来共同开展，这些不同的专家有着分析数据所需的不同技能。
不过，作者也提到了一些生物信息学的趋势，它们打开了一扇大门，有望更经济更高效地收集和处理遗传数据。一个趋势是在一开始就将基因组分析融入药物研发中。另一方面是减少所产生的数据量，从而减轻负担。药物研发人员目前也正在合作和分享数据，有些是使用开放的云计算和免费的源代码软件。
新一代测序的关键人物Jonathan M. Rothberg也提出了一些看法。Rothberg博士是454公司的创始人，2007年454被罗氏收购。之后，他又成立了Ion Torrent公司。这家公司去年被Life Technologies收购，并推出了首款基于半导体技术的Ion PGM测序仪。这款仪器被业界普遍看好，目前销量不错。
Rothberg承认一些数据确实是超负荷，但他认为问题被夸大了。454的测序仪是第一台使用大规模并行测序的NGS系统。它们主要对测序过程拍照。因此，超负荷的数据并不完全是遗传测序信息，还有图像文件。实际上，一些仪器生成了TB级的图像文件。
认识到成像并不是测序的必要部分，Ion Torrent的研究人员就开始从头设计一个测序仪。于是，他们开发出离子芯片，不再观察光子，而是观察化学反应。Rothberg谈到，不再成像后，数据负荷降低了数百倍。更重要的是，硬件价格也降低了，只需要5万美元左右。每次测序所使用的一次性测序芯片也只需250美元，而对于传统的NGS系统，每次实验需要几万美元。不过，目前PGM测序仪的读长还很短，大约在100 bp。而454测序仪的读长将达到800 bp。
Rothberg也提到，PGM所使用的芯片正在快速升级，每块芯片上的传感器将从120万个增加到1100万个，通量和读长也在不断提升。
文中还介绍了一些跨国医药公司在基因组测序和个性化医疗方法的进展，有兴趣的读者可以看看。文章标题为：The Next Generation In Genome Sequencing。（生物通 余亮）
作者：
2011-5-18