近日，来自上海交通大学Bio-X研究院与中国科学院上海应用物理研究所的研究人员合作发展了一种基于金纳米粒子的高通量长片段单倍型分析技术，相关
论文已于近日在线发表在《自然•纳米技术》杂志（Nature Nanotechnology，2010年影响因子30.306）上。
上海交通大学Bio-X研究院师咏勇研究员及上海交通大学Bio-X研究院兼职教授、上海应用物理所樊春海博士为这篇文章的共同通讯作者。主要实验工作由上海交通大学的陈鹏博士与上海应用物理所的潘敦博士共同完成（并列第一作者）。与此同时，上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士对此项工作高度重视并给予了大力支持。
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及单倍型（haplotype）分析近年来成为了后基因组时代研究者广泛关注的焦点。单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，常被用作对基因定位及相关疾病研究的
遗传标记。而单倍型则是单条同源染色体上的变异位点等位基因遗传信息的组合，为复杂疾病和遗传关联分析、致病基因和致病因子的确定，药效和疾病风险的分析乃至人类起源进化、迁徙的历史研究等提供了更为完整的基因信息。现有的单倍型实验检测技术由于在通量、选择性和扩增长度上的局限基本上很难满足在人类基因组中进行高通量遗传分析的要求，因此绝大部分遗传分析中都必须使用计算机算法来近似开展单倍型分析。
基于课题组之前已发现的金纳米粒子可以显著提高PCR扩增过程中选择性的特性，咏勇课题组与樊春海课题组通过密切合作，充分发挥遗传分析与纳米技术的学科交叉优势，发展了一种基于金纳米粒子的SNP及单倍型分析方法，至少可以在长达34 kb人类基因组片断中实现高特异性扩增，并获得清晰的测序图谱，从而可以实现规模化的单倍型检测。
该项研究成果将可能在未来用于复杂性疾病的致病基因、功能变异位点研究，重大疾病分子诊断（包括预测某些
癌症的风险性），以及药物个体化治疗。
上海交通大学Bio-X研究院是上海交大于2005年将NHGG(Neuropsychiatric and Human Genetics Group,神经精神与人类遗传学研究室)和2000年成立的Bio-X生命科学研究基地经过重组凝练而成的一个生命学科与其他多学科间进行交叉合作研究基地，由中国科学院院士贺林教授担任研究院院长，诺贝尔奖获得者朱棣文教授担任名誉院长，并拥有一支活跃在国际精神疾病遗传学研究前沿领域的研究团队，主要研究领域包括疾病与健康、营养与健康、生殖与发育、生物安全检测和DNA计算与技术。近年来上海交通大学Bio-X研究院与中国科学院上海应用物理研究所等在DNA纳米技术研究方面展开广泛的合作不断取得新突破，成功地创作出世界上第一个不对称的二维“DNA中国地图”。2010年设计出三维DNA结构——世博会中国馆，实现了二维DNA图形到三维DNA结构的突破。为我国的DNA纳米技术发展做出了重要的贡献。
（生物通：何嫱）
作者：
2011-9-8