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揭秘基因检测全过程

来源:成都商报
摘要:为解开肿瘤患者的身体密码,以量身制造肿瘤患者的化疗方案,目前,包括四川大学华西医院、成都市第二人民医院等市内部分医院均与专业机构开展“基因检测”。上周五,一份生物标本开始了它的“旅行”,从成都市第二人民医院出发,前往广州接受“基因检测”。成都商报记者全程跟随这份标本,揭秘基因检测的全过程。昨日,这......

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  为解开肿瘤患者的身体密码,以量身制造肿瘤患者的化疗方案,目前,包括四川大学华西医院、成都市第二人民医院等市内部分医院均与专业机构开展“基因检测”。正是有了这项技术,肿瘤患者的治疗从传统循证医学时代跨入个体化治疗时代。



  上周五,一份生物标本开始了它的“旅行”,从成都市第二人民医院出发,前往广州接受“基因检测”。成都商报记者全程跟随这份标本,揭秘基因检测的全过程。昨日,这份生物标本已完成使命,基因检测报告已抵达成都市第二人民医院,院方将据此为病人制定出个体化的化疗方案。



  A



  揭秘



  标本制造



  成都:我是这样“出生”的



  姓名:乳腺恶性肿瘤石蜡切片  大小:8微米



  选择肿瘤标本



  我是一份生物标本,当然这只是我现在的身份。当我还没有看到这个世界时,我只是潜伏在患者身体内的肿瘤组织里。患者曾素英今年46岁,前不久,她摸到乳腺内有包块,经成都市第二人民医院检查,我的踪迹被曝光了。



  上周的一天,我听到手术器械撞击的声音。突然,一道亮光射进来,我第一次看到外面世界,医生正在“摩拳擦掌”,他们成功切除她的乳腺肿瘤,我也随之被取了出来。



  这个肿瘤直径有5公分大小,而我就是最严重的一部分,直径1.5厘米,也成为生物标本的“最佳人选”。



  制造“生物标本”



  为了让我这个“坏分子”不再活跃,医生将我泡进固定液,其实就是福尔马林,减少我的生物活性,固定性质。



  接下来,我来到医院的病理科。经过活检,我的性质是恶性。为了让医生更客观地为患者选择化疗方案,我将要前往广州进行“基因检测”。



  为了符合检验标准,我在病理科进行了一次“变身”。我先被送入了脱水机,让身体变得干爽。检验人员向我滴入了石蜡固化,如此一来,我才能够更好被切割。



  我的身体实在太热了,只有躺在冷冻台上等待切割,检验人员调好了8微米的厚度,将我整整切成了15片。由于非常薄,我那一张张卷着的身体被放入空漂仪。在纯净水里飘啊飘,我的身体这才舒展开来,被放入特制的玻片中,装入样本运输盒。



  接下来,我坐上了飞机,目的地:广州。



  B



  揭秘



  检验室



  广州:我是这样“旅游”的



  第1站



  标本室—生物标本的“档案馆”



  经过两个多小时的飞行,当我再次看到亮光时,已经到了一千多公里外的广州。在益善医学检验所里,第一站是标本室。工作人员再次核对了我的身份信息,并给我贴上了标签。



  在这里,我认识了不少朋友。它们,有的和我一样制成石蜡切片或还浸泡在福尔马林中,有的则是放在冰柜中的血液……大家来自全国各地。



  这间标本室其实就是个特殊的“档案馆”,这里有持续不断的电力供应系统,长年保持适宜的室内温度和湿度。通过档案柜以及-20℃冰箱和超低温-70℃冰箱,保存着三万余份不同类型的检测剩余标本。



  工作人员称,这些标本有的是石蜡切片,有的是全血,有的是肿瘤组织。它们被永久保存的意义在于,患者如果还想进行更多项的检测,可以继续使用它们;如果以后肿瘤复发,它们将与新肿瘤组织进行对比,找出医学根据。



  第2站:



  处理室—生物标本的“更衣室”



  接下来,我便进入了正式的检测过程。这里的每个检验室都分成内外两间,外面是缓冲间,始终处于正压状态,这就意味着检验室外面的空气无法进入到其中。工作人员在这里更换工作服,每个检验室都有属于自己的工作服,并通过不同的颜色区分。检验室间的服装不能共用,以免造成检验室间的交叉污染。



  瞧了瞧新鲜后,我被送入了标本处理室,在这里,我将脱掉外衣,将身体中的DNA显露出来。只见工作人员用透明液溶解了我的石蜡外衣,再用仪器将我打碎成匀浆。最后,他们通过“柱膜法”让DNA依附在膜上,被挑选出来,而其他的杂质和细胞成分将被洗脱掉。



  第3站:



  扩增室—DNA的“复印室”



  通过“更衣室”获得的DNA量是有限的,更大量的DNA才能满足检测需求。怎么办呢?办公楼里有复印室,检验室内也有类似的DNA的“复印室”。工作人员便在扩增室内对DNA进行扩增,通过仪器可以将提取的DNA拷贝扩增到10亿倍。



  同时,工作人员在试剂室内进行试剂的准备。根据检验项目不同,工作人员取不同的试剂进行检验。



  第4站:



  分析室—DNA的“演讲台”



  历经磨难,我马上就要达到此行的最终目的了。在分析室,我的DNA开始“演讲”,它能够显示出我与其他朋友间的不同之处,从而指导医生用药。经过临床诊断的生物芯片平台——液相芯片技术平台,由检验人员同时解读多个靶标的检测结果,向外界宣布我的基因特征。



  五天后,我的这份检测报告抵达成都市第二人民医院,医生依据检测结果,为患者选择个体化的药物方案。



  C



  专家解读



  生物专家:



  开创“个体化治疗”时代



  据益善医学检验所的许嘉森博士介绍,传统的肿瘤治疗是按“同病同治”的模式进行。临床治疗效果在不断告诉我们,对某些患者有效的药物方案,用在另一些患者身上却可能无效。由于无法了解患者自身特异性,甄别患者间的差异,经常出现这样的现象:患者在接受某一药物方案一段时间后,没有效果或毒副作用很大,只能更换其他药物方案,再治疗一段时间,如果依旧无效,那只能再次更换方案。



  大量的临床研究表明,肿瘤靶标是识别患者个体差异的重要依据。通过检测这些靶标,可以识别相同肿瘤发生部位、病理类型及病期的不同患者间存在的差异。



  个体化治疗根据患者的分子基因特异性选择药物方案,具有明显优势:大幅提高治疗效果,延长患者的生存期;避免因不适用药物带来的毒副作用;避免因反复尝试不同药物带来的时间及金钱浪费。



  目前,基因检测已运用到制药、治疗和预防易患疾病等领域。然而,由于开展基因检测技术的投入太高,绝大部分医院都没有单独开展基因检测,而是送往专业的基因检测机构来进行。



  医学专家:



  基因“说出”患者的差异



  据成都市第二人民医院乳腺外科主任黄有成介绍,乳腺癌的常用方案有14种,每种就有2-3种药物搭配。如果不开展基因检测,医生将根据经验和患者的经济水平来选择药物,如果这类化疗药物对大多数乳腺癌患者有效,则首要考虑这类药物。化疗疗程为6个周期,每个周期有21天,患者在化疗过程中,医生会根据患者的有效和毒副作用情况,来进行药物更换。



  昨日,由成都送往广州进行基因检测的报告已抵达成都。在患者曾素英的报告中,检验人员根据医生要求,对其6个点位基因进行检验后发现,她使用蒽环类化疗药物最有效,而氟类化疗药物不仅无效甚至有较强的毒副作用。



  “然而,每个患者其实是有差异的,这种差异就是需要基因来说话”。黄主任出示另一位患者的基因检测报告,与曾素英报告作对比:两名患者为同样组织类型的乳腺癌,而后者使用蒽环类化疗药物无效且有害。



  黄主任称,如果这名患者没有进行基因检测,医生会根据临床经验,对其使用蒽环类药物,结果不仅无效,还会造成心脏中毒,导致心肌炎、心肌缺血等心脏功能损害。同时,它与其他化疗药物搭配,与其副作用叠加,会加重肝肾功能损害。



  “这种对比体现出基因检测的优势。”黄主任称,自从去年市二医院成立乳腺外科后,该科一直在倡导基因检测,90%以上的乳腺癌患者均会选用这种方法,得到个体化优化治疗。
作者: 2011-11-8
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