MTRR表达降低引发先天性心脏病

日前，Circulation杂志刊登的上海复旦大学一项病例对照研究\"A  Functional  Variant  in  MTRR  Intron-1  Significantly  Increases  the  Risk  of  Congenital  Heart  Disease  in  Han  Chinese  Population  \"显示，在我国汉族人群中，MTRR  c.56+781  A>C变异是先天性心脏病发生风险的重要遗传标志物，该基因变异会在转录水平上导致蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）表达降低。

研究纳入2340例先天性心脏病患者及2270例健康对照者，结果显示，与上述基因位点为AA基因型者相比，为AC基因型或CC基因型者先天性心脏病发生率显著升高，OR分别为1.40及1.84。c.56+781  C等位基因可显著降低早期胚胎发育期间同型半胱氨酸清除通路中的重要物质MTRR的转录水平。同时，研究也发现，与基因型为AA者相比，携带c.56+781  C等位基因的健康对照者血清同型半胱氨酸水平显著升高。