分析数个患罕见
高血压的病人的所有基因，耶鲁大学的研究人员发现了调节所有人血压的一种新机制。
由耶鲁大学科学家带领的国际研究小组所发现的研究结果，发表在一月二十二日的在线Nature杂志上，它可以帮助解释患高血压的十亿人出了什么故障。这项研究还证明了新DNA测序方法在寻找先前未知致病基因方面的威力。
研究小组使用一种称为全外显子测序的技术--所有基因组成的分析--来研究一种高血压的罕见
遗传性形式，它以血中多余的钾含量为特点。在41个患病家庭的受影响成员中，他们发现引起此疾病的2个基因中任一个都有突变。
这2个基因在一个复合物中相互作用，此复合物靶向降解的其他蛋白质，他们协调着肾脏盐重吸收和钾分泌之间的平衡。
\"这些基因以前没有被怀疑在调节血压中发挥作用，但如果他们被丧失，肾脏就不能阻止盐重吸收，从而导致高血压\"， Richard Lifton说，他是斯特林教授和耶鲁大学遗传学系的主任，也是本文的通讯作者。
此突变以前很难找到，因为每个家庭中很少有人受影响，因此绘制基因位置的传统方法已无效。
\"一个基因的突变几乎是所有新突变，它们发现于受影响的患者中，而不是他们的父母亲，而另一个基因的突变可能是显性或者是隐性。该外显子组测序技术是适合洞察这些复杂性\"， 耶鲁大学的Lynn Boyden说，她也是本文的第一作者。
下一步就是建立这些新组成部分如何参与调节肾钠重吸收，希望找到干预高血压的新途径，而且高血压是一个主要的全球健康问题。
\"我们正在寻找复杂机器的所有单个零件，我们需要了解他们是如何放在一起使机器工作的\"， 霍华德休斯医学研究所的研究人员Lifton说。
来自10个国家的医生和在美国17个州招募的患这一罕见疾病的病人和家庭，参与此研究。
这项工作的资金来自HHMI和Leducq高血压大西洋网络、国立卫生研究院资助的奥布赖恩中心、国家研究资源中心授予的耶鲁大学
临床和转化科学奖。
作者：
2012-1-27