临床基因组测序

个性化医学领域中人们所希望看到的很多进展，都依赖于将临床准确性与将描述不同变体在某一染色体上出现的环境（基因单倍型）的能力结合在一起的低成本基因组测序技术所取得的进展。这篇文章中所介绍的方法（被称为“长片段读取技术”）与用来对长的单个DNA分子进行测序的方法相似，但却没有DNA克隆或染色体分离。本文作者通过从只含有10到20个细胞的样本生成7个准确的人基因组序列和单倍型数据，演示了这一方法的潜力。这一进展显示，应当有可能使从微生物活检和循环癌细胞所得到的个人基因组测序结果具有临床研究所要求的质量和规模。