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鉴别出子宫肌瘤相关的遗传突变

来源:生物谷
摘要:子宫肌瘤是妇女常见的一种骨盆肿瘤,其在美国是妇女子宫切除的主要原因之一,来自布莱根妇女医院的研究者利用全基因组方法,首次发现了白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因,相关研究发现于10月4日刊登在了国际杂志TheAmericanJournalofHumanGenetics上,这项研究或为子宫肌瘤的疗法提供思路和帮助。这项研究中,研究者对......

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子宫肌瘤是妇女常见的一种骨盆肿瘤,其在美国是妇女子宫切除的主要原因之一,来自布莱根妇女医院的研究者利用全基因组方法,首次发现了白人妇女子宫肌瘤的遗传风险等位基因,相关研究发现于10月4日刊登在了国际杂志The American Journal of Human Genetics上,这项研究或为子宫肌瘤的疗法提供思路和帮助。

这项研究中,研究者对7000名白人妇女的遗传数据进行了分析,并且检测了其和子宫肌瘤相关的遗传突变,包括检测了编码脂肪酸合酶FAS的基因FASN等系列基因。

有研究表明,相比正常子宫肌肉层样品,子宫肌瘤样品中FAS蛋白的表达量是前者的三倍,在其它类型的肿瘤中,研究者也发现了FAS蛋白的过量表达,而且其是肿瘤细胞生存所必须的。

研究者Morton表示,我们的研究发现为开发子宫肌瘤患者的个体化疗法带来了帮助,遗传风险因子的识别更加快了开发的进程。子宫肌瘤或导致异常的阴道出血、不育等疾病,因此加速开发其新型疗法对于患者至关重要。

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