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11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者之一，承担了近1/4 的工作。
“千人基因组计划”是2008 年初，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所以及美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模测序计划。在这一计划中， 科学家对全球各地2500 多个人的个体基因组进行测序，绘制最详尽的人类基因多态性图谱， 寻找基因与人类疾病之间的关系。结合这些测序信息， 将形成一个更加精细的公开的人类基因组变异数据库， 从而为人类疾病研究提供科研基础。
在“千人基因组计划”此次最新的研究报告中，协作组对来自欧洲、东亚、非洲和美洲14 个种族的1092 个个体进行了研究，并结合全基因组测序、外显子目标序列捕获等技术构建了变异图谱。通过开发新的方法对多种不同算法和不同来源的数据进行整合， 最终协作组成功地绘制出了高分辨率和高精度的单体型图谱。这些数据资源涵盖了不同种族人群基因组中携带1%以上的突变，其中覆盖度达98%以上。
在本次研究成果中，华大基因主要承担了全部中国人的样本收集、八个种族272 个个体的全基因组测序、11 个种族375 个个体的外显子测序以及数据分析中关于插入/缺失和结构变异的检测和分析。此外，华大基因还参与了数据质控和协调等工作。
华大基因该项目负责人郭小森表示： “这项工作完成了一个更高分辨率的人类基因变异图谱， 尤其 是其中涵盖了低频突变位点。这将有助于全球科研人员更深入地去探索人类遗传性疾病中表型和基因型之间的联系。因此，这不仅是对整个千人基因组计划， 而且对人类遗传疾病的研究都是一个里程碑式的成果。”