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研究人员通过大型全基因组关联分析研究，发现了四个影响出生体重的新基因区域，研究所识别的基因区域大多与成年后的代谢情况有关，再次证明对于婴儿发育来说基因和母体营养都很重要。文章于近日发表在Nature旗下的《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
正常范围内的出生体重与成年后的多种疾病有关，但人们对这种关联背后的机制知之甚少。一段时间以来，体重较轻的新生儿被认为成年后患慢性疾病的风险更高，包括2型糖尿病和心血管疾病。而这项研究揭示了出生体重与疾病的潜在关联，研究所识别的基因区域中有三个会影响出生体重，其中两个还同时与2型糖尿病风险有关。
研究人员对近70 000人进行了全基因组关联研究，其中包括欧洲人、阿拉伯人、亚洲人和非裔美国人，他们这项研究是对50项不同妊娠/生育研究的延伸。研究验证了此前所发现的一些基因区域，同时也揭示了与出生体重有关的四个新基因区域。
其中ADRB1基因与成年后的血压有关，这是显示出生体重和成年血压相关联的首个证据。而HMGA2和LCORL基因与成年后的身高有关，说明这些生长相关基因在发育的早期阶段已经开始发挥作用了。
文章的共同作者，牛津大学Wellcome Trust人类遗传学中心的Mark McCarthy教授说：“现在有越来越多的证据表明，子宫内的早期生长事件对人类成年后的健康有重要影响，我们的发现也是其中之一。不过基因只能反映部分情况，我们必须了解子宫内发育到底有多少取决于基因，又在多大程度上取决于环境。这一点很重要，再次基础上我们才能够采取有效措施，对成年后的疾病进行预防。”
虽然研究人员还不清楚所识别的基因区域如何对出生体重和成年代谢造成影响，不过研究结果为他们提供了相关生物学通路的线索。例如，与出生体重和2型糖尿病风险关联的ADCY5和CDKAL1，也与胰岛素水平降低有关。胰岛素是负责调控血糖水平的激素，有研究显示胰岛素在早期发育中也具有重要作用。
与环境对出生体重的已知影响相比，新发现基因区域的影响也很大，这让研究人员感到惊讶。出生体重被认为受环境因素的影响特别大，例如众所周知妊娠期吸烟会导致婴儿体重较轻。而这项新研究显示，几个基因联手也能够产生类似影响。这项研究为理解子宫中婴儿发育的调控机制提供了重要线索，将有望帮助人们更好的处理妊娠阶段出现的生长问题。
这项研究展示了发育早期的基因活性对成年后健康状态有重要影响，也给人们带来了重要启示，产前干涉有望调整出生体重最终使人受益终身。（来源：生物通 叶予）