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一位24岁来自伦敦的患者：Rachel Kean，她被确诊患有一种称为线粒体脑肌病的疾病，这种疾病能通过细胞质遗传给她的孩子，那是不是说她这一辈子就无法拥有一个健康的，有血缘关系的孩子了呢……
生物通报道：近期英国在针对这种疾病的生殖基因治疗合法化方面迈进了一大步，这种新治疗技术能防止儿童遗传某些由于失常线粒体导致的遗传性疾病。
英国人类受精和胚胎管理局（The Human Fertilisation and Embryology Authority，HFEA，生物通译）3月20日向政府提出建议，采用一种能预防线粒体遗传病的新技术，这一技术能通过线粒体DNA交换过程，避免人体患上某类遗传疾病，这一技术公布后，就受到了英国的支持。
细胞线粒体像细胞核那样含有遗传物质，而且这些线粒体基因从母亲传递到婴儿。当线粒体DNA中的某些突变存在时，小孩出生时就能够患上严重性疾病，包括糖尿病、耳聋、眼睛疾病、胃肠道疾病、心脏病、痴呆症和几种其他的神经疾病。
去年一组研究人员报告称，如果一个卵子的线粒体DNA有问题，但细胞核正常，就可将其细胞核取出，然后植入另一个线粒体DNA正常并也被取出细胞核的卵子中，这样得到的卵子就可同时具有健康的细胞核及线粒体DNA。
研究人员用65个卵子进行这种实验，让交换过线粒体DNA的卵子人工受精，并将受精卵培育五六天，直至其进入囊胚期。这个阶段的受精卵已具备植入子宫的条件，但由于当前科学伦理管理的限制，本次研究中的受精卵在完成科学观察后被销毁。
HFEA的这一建议提出后，政府相关部门下一步将需要考虑是否将这一技术程序进行合法化编写，然后议会再决定是否通过这一草案。
“我们已经完成了我们的工作，现在就是政府的事了，”HFEA主席 Lisa Jardine表示。他们曾在去年9月开展了针对这一技术程序的公共咨询活动，包括公共会议，专题小组，问卷调查和其他相关的调查。调查发现市民广泛支持这一技术，认为这能预防严重疾病。
大约有5000名女性携带有线粒体突变，她们的孩子都有可能遗传这种疾病。目前两种正在被调查的技术——母体纺锤体移植（maternal spindle transfer，MST）和原核转移（pronuclear transfer，PNT）都已经通过了动物试验，比如小鼠，猕猴与人类细胞。
此前进行的科学论证并没有发现这些技术在人体中存在不安全性，这一论证也推荐进行一些额外的实验，比如在健康人的卵细胞中检测PNT作用，并且也建议在少部分携带线粒体突变的母亲身上进行移植试验。
一位来自在伦敦大学学院的儿科医生和科学家Shamima Rahman表示，“我的少数患者适合进行这项实验，对于她们来说，这是一个真正能获得没有严重疾病，有血亲关系孩子的机会”。不过还需要更多安全性和有效性的研究。
（生物通：张迪）