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近年来，一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，除了安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择了切除乳腺手术降低患乳腺癌风险，据报道，2011年去世的苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯患癌时也曾进行了全基因组测序。
随着个人全基因组测序价格的下降，国内一些经济富裕、重视健康且关注最新科学进展的人群，已经开始尝试进行全基因组的检测，通过了解自己的基因进而指导生育、生活等方面的注意事项，更有针对性地体检或及时找到更适合自己的生活方式以获得更健康的生活。
测个人基因需十几万元
几年前，个人基因测序还距离普通人非常遥远。
1990年至2003年开展的国际人类基因组计划成功绘制了人类基因组序列图，为人类生命提供了一份“说明书”，支出总额约30亿美元。
十年来，随着科技的发展，人们获取这份“说明书”的费用大幅降低。深圳华大基因研究院生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣告诉记者，进行人类全基因组测序的费用从30亿美元到100多万美元，再到几十万美元甚至1万美元，降幅非常大。
记者从华大基因了解到，华大面向个人进行全基因组外显子测序的价格为十几万元，个人全基因组测序没有定价（全基因组序列分为外显子、内含子和基因间序列）。随着测序技术的发展和成本的降低，个人全基因组测序的价格还将进一步降低。
华大基因创始人之一、董事长汪建今年7月在第二届深圳生物展新闻发布会后接受记者采访时称，华大进行个人全基因组测序的成本2014年有望降到1万元人民币以内。
目前，人们对基因的了解还并不充分，但已有的了解，已经足够帮助人们解决一些现实的问题。据祁鸣介绍，每个人约有2万份基因，不同的基因对应不同的功能。这2万份基因好比一本有2万章内容的书，每一章之间被认为有很多目前无法解读的“空白页”，这本书中有文字和图纸的内容约在1%，99%的内容目前被认为是空白的。即使在有限的能解读的图纸中，只有3000多份是人们能比较明白它与哪些疾病相关。
“尽管目前我们做全基因组检测可以将有文字和空白的部分都测完，但真正能够分析的数据其实只有那1%的‘文字’和‘图纸’，真正能给出报告的只有那3000多份基因，因为有的部分即使有文字但也难以解读，就像一本书即使你认识所有的汉字却无法掌握它传递的信息。”
祁鸣告诉记者，在已知与特定疾病相关的3000份基因中，可以通过与标准序列比对来解释它可能导致什么疾病，超出这3000份基因的内容目前从临床上无法给出报告，但可为科学研究提供信息，过去几年就通过全外显子组检测发现了一些新的致病基因，发现的速度大约每5天就有一个。
目前“拉网式”基因检测性价比高
祁鸣1999年在美国获得基因诊断医师执照，曾在美国罗彻斯特大学医学中心任教，并开展基因检测工作，积累了数年经验后回国。2005年，浙江大学医学院附属第一医院和杭州华大基因研究中心共建的沃森基因组科学研究院联合推出了我国首个“基因门诊”，由祁鸣主持。
祁鸣告诉记者，近几年来，关注基因检测的医学界人士和普通百姓越来越多，从事基因检测的同行原来越多，关注得越早、关注度越高的同行取得的成绩也越大。
据介绍，以往进行基因检测通常是怀疑患病时测单基因或单个位点的候选基因，每测一个基因都要数千元，如今，比这种“钓鱼式”方法更有效的方式称为“拉网式”，也就是将任何与某种病相关的几十个基因“一网打尽”。比如已知人有21个相关基因中任何一个基因突变都可能导致乳腺癌，以往总是一个个地测基因，费用比较贵，现在只需要花费几千元人民币就可以将这21个基因“一网打尽”。
祁鸣称，目前已可以针对不同的人提供不同的“网”。比如有的“网”专“捞”遗传性肿瘤基因，有的专“捞”耳聋、先天性心脏病基因等，这些“网”的费用约为几千元，性价比相对较高。
他分析说，目前做基因检测的人群主要有两种，一种是已明确自己患了某种疾病，希望进一步了解是否是遗传基因的问题，对生育进行指导；另一种是临床上已知道患某种疾病但想知道确切的病因，如一位视网膜色素变性患者已经失明，但由于造成失明的原因很多，希望找到病因看能否进行基因治疗，眼科疾病的基因治疗进展相对较快。
据悉，华大基因从2011年为试点人群进行基因测序，将原来做科研的标准提升到临床健康的标准，除了面向内部人士进行测序外，也为一部分个人进行了全外显子组测序。祁鸣告诉记者：“从技术上来说，我们目前最关注的是如何把成本降得更低，让做的速度更快。”
纵深
基因到底能揭示什么奥秘？
近年来，基因测序业务已经越来越深入地走进普通人的生活，除了人们熟知的亲子鉴定外，无创产前基因检测、单基因遗传病检测、地中海贫血基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测等也已经成为一些人的选择。按照目前的技术水平，一个普通人做全基因组检测能够起到什么作用？
“未来，一个不懂基因的医生可以说是不够优秀的医生。”据祁鸣介绍，个人做全基因组检测首先可以了解是否有需要立刻采取行动的疾病。如一个人有恶性心律失常的基因，有猝死的可能，就要避免不适合自己的运动，有必要的话还要进行药物治疗，甚至安装自动起搏器第一时间救命，一些带有致病基因的职业运动员还可以借此继续从事自己喜爱的职业又免除生命危险。又如一个人有大肠癌的致病基因，就需要比普通人更早更频繁地做大肠镜检查，避免发现大肠癌时已经太晚无法医治而导致死亡。
其次，个人做全基因组检测可以了解自己是否携带了某些隐性遗传基因。尽管一个人自己可能并没有明显的毛病，但仍可能带有失明、耳聋等隐性遗传的基因，了解后可对生育进行一些指导。
此外，个人做全基因组检测也有利于开展个性化医疗，了解哪些药物对自己最有效、什么剂量最合适，哪些药物对自己不适用或可能有严重副作用，这就避免了试药的过程，节约了时间和经济成本。
对于健康人来说，全基因组检测也可以帮助指导更适合的生活方式甚至更好的人生发展路径。祁鸣称，通过全基因组检测，一个人可以了解自己是否携带高血压、心梗、糖尿病、迟发型老年痴呆症、哮喘的易感基因，了解对哪些食物容易过敏，从而可以通过改变生活方式来降低一些疾病的发病率。
“我2011年做了自己的基因检测，才发现自己有一个可以跑得特别快的基因，早知道也许可以去练习一下相关运动。”祁鸣说，未来的基因检测一定会像现在的IT技术一样，应用广泛，除了健康、医疗，在运动、人力资源甚至娱乐等方面发挥作用，还可以让人们了解自己的长处，创造更多机会挖掘自己的潜能。
链接
什么是基因检测？
基因检测就是通过检测DNA，显示基因中的变化。如同人们常用的电脑是由一个个细小的零件构成一样，人体内也有约2万张“设计图纸”，那就是各种基因。人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，从婴孩成长为大人。
人体内的基因如果出现变化，就有可能导致疾病。辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。
因此，对基因进行检测可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要的信息。不过，人体最终表现出的状态是基因与环境相互作用的结果。一个健康的人即使基因检测出现阳性结果，也并不总是意味着他会患上这种疾病，在某些情况下，阴性结果也并不能保证他不会患上某种疾病。因此，基因检测过程中一个重要的步骤是需要由医生或遗传咨询师进行报告解读。
基因检测是什么
一、基因检测是什么
基因检测通过检测人体内疾病易感基因，预测疾病的患病风险，从而指导生活方式、环境、医疗等外在因素的选择或调整，实现对疾病的针对性预防和监控，延缓甚至阻断疾病的发生。
案例
2013年5月，安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。
基因检测在美国2008年10月美国《时代》杂志
2008 年10 月美国《时代》杂志评选当年“50 项最重要的发明”，“基因检测”位居榜首 。
据报道，在美国每年有400-500 万人进行基因检测和预防性手术，致使家族性大肠癌的发病率下降了90%，家族性乳腺癌的发病率下降了70%。
基因检测在中国 生物芯片北京国家工程研究中心在“十一五”国家科技部计划的“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用”重点项目中承担“重大疾病综合检测生物芯片研发与应用”课题，负责生物芯片平台开发、中国人健康相关遗传信息知识库的建立、健康风险预测系统的构建以及相关产品服务产业化示范等任务。由此，爱身谱®个体遗传检测项目正式启动，并于2011年正式面向大众开展检测。
延伸阅读
二、基因是什么
基因授之于父母，是存在于人体内细胞中染色体上的一段具有遗传效应的DNA(脱氧核糖核酸)片段。它是生物传递遗传信息的物质基础，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现，影响人们的肤色、体貌、性格以及疾病的发生。
基因科技的发展
人类基因组计划揭秘组成人体的4万个基因及30亿个碱基对
人类基因组计划(human genome project， HGP) 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。它由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。2000年6月26日，人类基因组草图的绘制工作完成，正式揭开组成人体的4万个基因的30亿个碱基对的秘密。
后基因组时代 三、基因与健康的关系
像血液分不同血型一样，人体中基因也分为不同的基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下易引发疾病。由于某种基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种与疾病发生相关的基因叫做疾病易感基因。
引发疾病的根本原因有三种：
1)致病基因的先天缺陷。从父母处遗传获得或在母亲妊娠时遗传物质异常导致，多为出生时或青少年时期就发病。
2)疾病易感基因与环境之间的相互作用。多为常见复杂性疾病，例如心脏病、糖尿病、肿瘤等是多种疾病易感基因和环境因素相互作用的结果。
3)基因的后天突变。由于基因受到射线辐射、细菌病毒感染、化学物质作用等导致损伤突变，进一步诱发肿瘤等疾病的发生。
现代医学认为，疾病是由外在因素(生活方式、社会、环境、医疗)和内在因素(遗传因素)
共同决定的。外在因素通过内在因素起作用。
人类除外伤以外的所有疾病都与基因受损有关。 ——诺贝尔奖获得者利根川进博士
小贴士：
为什么？
同样的职业、相似的生活习惯、相仿的年龄，有些人更容易生病？
同一种疾病的患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭？
造成这些差别的重要原因在于我们自身的遗传物质——基因。
研究显示，人与人之间基因的差别很小，约有99.9% 是相同的。然而，正是这0.1% 的差别，造成了人与人之间的巨大差异。
全基因组关联研究为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门
全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies，GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因，从而了解不同个体间的基因变化的一种方法。GWAS将在肿瘤、心血管等疾病的患者全基因组范围内检测出的SNP(单核苷酸多态性)位点与对照组进行比较，找出所有的变异等位基因频率，最终精确定位复杂疾病的致病基因，并验证确定致病功能位点。GWAS是目前遗传学研究领域中国际通用的受到认可的有效研究方法，在克隆复杂疾病致病基因、致病功能变异、破解重大疾病遗传机理方面发挥了关键作用。它为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门。
中华骨髓库样品资料库是中国人群基因特异性研究及临床应用研究的宝贵资源
中华骨髓库样品资料库于2009年5月11日在生物芯片北京国家工程研究中心正式揭牌。样品库占地400平方米，保存了160多万份志愿者的血液样本，如此大量的样品对于中国人群的基因特异性研究及临床应用研究是不可多得的、极其宝贵的资源。中华骨髓库样品库的揭牌标志着全球最大的华人血样库的建成投入使用。作为中国最大的造血干细胞志愿者血样库，中华骨髓库样品库有着巨大的潜在科研价值，是一个宝贵的中国人遗传基因保存基地。
基因检测可指导生活习惯针对性调整
一、指导生活习惯针对性调整
慢性病专门是指不构成传染、具有长期积累形成疾病形态损害的疾病的总称。慢性病会导致巨大危害，一旦防治不及，会造成经济、生命等方面危害。
卫生部数据显示，目前我国确诊的慢性病患者已超过2.6亿人，因慢性病导致的死亡占总死亡的85%。慢性病在疾病负担中占70%。
2013年3月6日杭州市长邵占维两会期间因心脏病突发去世 享年58岁
2012年11月25日歼-15总负责人罗阳突发心脏病去世 享年51岁
2007年6月23日相声演员侯耀文因突发心肌梗塞猝死 享年59岁
2005年8月18日小品演员高秀敏心脏病突发去世 享年46岁
疾病举例：冠心病
冠状动脉粥样硬化性心脏病是导致心脏性猝死(SCD)最常见的心脏结构异常。数据显示，冠状动脉粥样硬化及其并发症所致SCD者高达80%以上。以冠心病为例，脂质代谢、炎症因子、凝血与凝血与纤溶系统、内皮系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统等都影响着冠心病的发生和发展。对冠心病易感基因的了解，可以在生活习惯方面指导全方位预防。
冠心病相关基因举例
亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)
和叶酸、同型半胱氨酸代谢密切相关。高的同型半胱氨酸水平会加速血管内壁损伤，致使脂质、钙质等在血管内壁极易沉积，导致形成斑块及血管弹性下降。由同型半胱氨酸的代谢异常导致的高同型半胱氨酸血症已被许多研究证实是心脑血管疾病发病的独立危险因素。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因缺陷：
饮食：需要增加叶酸的摄入，富含叶酸的食物：
体检保健：需要重点监控同型半胱氨酸水平
冠心病高发风险人群中肥胖、高血压患者，及40岁以上者需高度重视。如有胸闷、胸痛、活动时心悸等情况，建议高度重视，到正规医院进行系统检查。
运动：冠心病高发风险人群应坚持适量体育锻炼，加强体质，需避免高强度运动。
基因检测可预测疾病患病风险
人类的基因图谱已经绘制完成，在此基础上，从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。研究发现，人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。因此，通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种病的风险。
举例 CYP2E1基因与肺癌
香烟中含有多种有害物质，其中多数前致癌物要经代谢活化后才有致癌性。研究表明，不同个体对致癌物代谢能力存在差异，这种差异是由遗传基因决定的。因此，调控致癌物代谢能力的遗传基因是决定癌症易感性的重要因素。CYP2E1参与香烟中亚硝胺类化合物的代谢活化，该基因的敏感型与吸烟之间有“协同作用”，即吸烟又携带此种基因敏感型的个体，发生肺癌的风险可显著增高。
基因检测中外检测费用对比
美国：
万基遗传Myriad Genetics(安吉丽娜·朱莉基因检测受检机构)
BRCA1/2检测(遗传性乳腺癌易感基因)，检测费用3000美元
中国：
生物芯片北京国家工程研究中心
乳腺癌检测，检测费用1200元
女性多发肿瘤4项套餐检测(卵巢癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫癌)，检测费用3600元
针对全身9大类近70种疾病(肿瘤、心脑血管、免疫代谢、糖尿病等)的全套检测，检测费用25800元