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多数国家男性的精子数量和质量都在下降。精子基因组研究发现，一些精子在基因重组时会发生突变，造成缺陷。
男性一次排精量为1-5毫升，每毫升里含有生命种子2000万到6000万个，所以男性一次排出的精子至少应当有2000万个。世界卫生组织把一次排精的正常精子应超过2000万/毫升视为正常男人的一个重要标准。
但是现在，男性的精子数量和质量都在下降，其基因组在重组时也会发生突变。
数量和质量下降
全球男性精子质量和数量下降的说法早在1990年代就提出了，但中国男性精子数量和质量的下降程度尤其令人惊心。国家计生委科学技术研究所公布的一项数据表明，与60年前相比，现在的中国男性每毫升精液的精子密度已经由1.31亿个下降到0.5亿个，减少了62%。
按照1980年世界卫生组织第一版的精液分析标准规定，正常男性的精子密度应该为6000万/毫升。但是在今天，中国一些地区正常男性的精子密度已经降低为2000万/毫升。这也意味着，在三十多年的时间内，这些地区男性的精子密度（数量）减少了2/3.
当然，精子数量和质量的下降并非中国男性所独有，全世界男子的精子数量和质量也在下降。1992年，丹麦哥本哈根大学的卡尔森（Carlsen）等人对1938年-1990年期间61篇科学研究报告进行了分析，并在英国医学杂志发表文章称，全球大多数国家男子的平均精子浓度水平从1938年-1990年大约由1.13亿/毫升下降到0.66亿/毫升。然而，这个结论引发了争议。在这以后，有大量的研究聚焦于这一课题。
对卡尔森等人研究结果首先提出质疑的是美国的奥杰（Jacques Auger）研究小组。他们在1995年2月的《新英格兰医学杂志》发表了对美国明尼苏达、纽约与洛杉矶三个地区的1351名健康男性的精子检测的结果表明，男人的精子数并未明显减少，1973年这三个地区男性精子数量是0.89亿/毫升，而1992年是0.6亿。只不过，这些地区男性的精子数量有区域性差异，居住在纽约的人精子数量最高，明尼苏达人次之，最低为洛杉矶人。
美国密苏里-哥伦比亚大学的莎娜·H·斯旺（Shanna H. Swan）研究组于1997年重新对卡尔森等人1992年发表的精子数据进行了分析，通过采用不同的统计方法和修正系数，认为奥杰研究小组的结论是符合实际的，无论在美国还是在欧洲，男性的精子平均数确实在下降。
欧洲男性精子数量和质量也有变化。法国公共卫生监控研究所的乔尔·莫尔（Joelle Le Moal）等人刚刚完成的一项对法国男子长达17年的精子研究结果显示，法国男性的精子数量也在逐年下降，但质量未必下降。
研究人员汇集了法国126个主要的辅助生殖技术中心数据库的资料，对其中26600名男性的精子数量和质量进行了分析，这也是迄今为止世界上对人类精子进行的一项最大规模的研究。
在长达17年的时间里，法国男性的精子数量几乎以每年1.9%的比例在降低，总体降低了32.2%.研究人员计算了平均年龄为35岁的男性精子数量，发现1989年时法国男性精子密度为7360万/毫升，但是到2005年时降低到了4990万/毫升。
但是，法国男性精子数量的减少却并没有出现不育率上升的现象。原因在于，尽管法国男性每次排精时精子数量有减少，但精子的质量却有所上升，主要表现在有活动能力的精子比例略有上升。在1989年-2005年间，法国男性活动精子的比例从原先的49.5%上升到53.6%.莫尔表示，世界各国男性的精子数量和质量都在下降，但法国男性的精子数量减少后有活动能力精子的比例反而上升，表明精子质量在某些方面有提高。对这一现象，需要更深入的研究来阐明。
研究人员都把几十年来男性精子数量和质量下降的原因归结为环境因素和生活方式，如环境污染（环境雌激素、有机杀虫剂和除草剂等的广泛泛用）、抽烟、酗酒、高热、饮食、药物（抗风湿药、抗高血压药、激素类药等）、电子辐射、久坐和精神压力大等因素。
基因突变和重组
2012年7月美国斯坦福大学的史蒂芬·夸克（Stephen Quake）等人公布了他们对一名40岁美国男子的91个精子全基因组测序的结果。虽然这名男子的精子是正常的，但是在比较了这名男性的精子基因组序列后，研究人员还是发现基因组中有一些地方发生了重组，并且在这名男子的每个精子的基因中鉴定出25-36个新的单核苷酸（基因）突变。不过奇怪的是，这些基因突变在这名男性的二倍体细胞基因组中并不存在。
当然，研究人员现在还不能详细解释，精母细胞在减数分裂时会发生哪些随机突变以及突变是怎样发生的，但是另一项对一名亚洲男性99个精子全基因组的测序和分析让人们获得了更多的信息，其中就包括精子的基因突变是如何产生的一些线索。
北京大学的李瑞强研究小组和美国哈佛大学的谢晓亮研究小组等人合作，对一名亚洲男性的99个精子进行了单细胞全基因组DNA扩增，并且利用一种二代测序技术对每个精子分别进行一倍深度的测序，发现初级精母细胞减数分裂时发生的基因片段交叉重组的重组率，和重组发生的位置，是造成精子基因突变的重要原因。
研究人员发现，精子基因的重组率在整个基因组中并非均匀分布，而是散布在一些狭小的区域内。平均每个精子中基因的重组交叉个数约为26.6个。而且，精子的基因重组率的分布在百万碱基尺度范围内与群体的重组率分布基本上是一致的，并且在个人水平上基因区附近的重组率也有降低的趋势。换句话说，一个种族内的任何男性的基因重组率基本上代表这个种族或群体男性的基因重组率，因此，研究人员认为，这表明在精子生成过程中，基因重组现象是由分子机制决定的，而非自然选择的结果。
精子基因组研究发现，一些精子的基因组会在重组时发生缺陷，尽管研究人员认为这是分子机制造成的，但是，环境污染和生活方式等因素也不可避免地会对精子的基因产生不利影响，从而让基因在重组时发生突变。所以，人类配子（精子或卵子）质量的损伤，可以认为是环境压力的结果之一，这种压力也包括内分泌的紊乱等。当然，这种推测还需要严谨的科学研究来证实。