原发性甲状旁腺功能亢进症患者钙敏感受体基因多态性的分布及其与血钙水平的相关性

2008年08月01日 《中华内分泌代谢杂志》-2007年23卷3期 -202-205页 医学空间（MEDcyber.com）8月1日消息，该项研究目的是研究原发性甲状旁腺功能亢进症患者中钙敏感受体（CASR）基因多态性的分布，及其与临床特征的相关性。方法分别采用突变分离PCR（MS—PCR）和错配PCR—RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族健康妇女及45例原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）患者CASR基因A986S、G990R基因型，测定血钙、游离钙、磷、甲状旁腺素（PTH）水平。结果（1）北京地区年轻正常汉族妇女中存在CASR基因A986S、G990R多态性，A986S等位基因A和S的频率分别为0．975和0．025，G990R等位基因R和G的频率分别为0．468和0．532，符合Hardy—Weinberg平衡。（2）PHPr患者：①A986S等位基因A和S的频率分别为0．944和0．056，G990R等位基因R和G的频率分别为0．667和0．333[与健康妇女组比较G990R基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．01）]。②AA、AS基因型组的血钙分别为（3．03±0．50）、（2．84±0．12）mmoL／L（P〈0．05），血游离钙分别为（1．56±0．32）、（1．42±0．07）mmol/L（P〈0．05），血磷分别为（0．71±0．18）、（0．69±0．07）mmo/L（P〉0．05），血PTH升高倍数分别为（13．13±11．26）、（9．25±7．78）倍（P〈0．05）。（3）PHPT患者GG＋GR与RR基因型组的血钙分别为（3．00±0．46）、（3．04±0．52）mmoL／L（P〈0．05），血游离钙分别为（1．50±0．21）、（1．58±0．39）mmoL／L（P〈0．05），血磷分别为（0．71±0．16）、（0．71±0．18）mmol/L（P〉0．05），血PTH升高倍数分别为（11．84±10．63）、（13．89±11．51）倍（P〉0．05）。由此得出结论PHPT患者中CASR基因G990R多态性的分布频率与健康人群不同，R等位基因频率较高；A986S、G990R多态性与血钙、游离钙水平相关，含S或G等位基因的个体血钙及游离钙水平较低；A986S多态性与血PTH水平相关，含S等位基因的基因型的PTH水平较低。