维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究

2005年11月18日 中华儿科杂志2005 Vol.43 No.7 P.514-516 26 （太原）为了研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系，探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义，为临床防治探索一条新途径，研究者以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标，确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法，采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性，Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%，对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%.VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089，P>0.05,χ2 =0.028，P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919，P<0.01)。可见(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡，a等位基因频率为67.7%，是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同，存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。