Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医辨证分析

2006年08月08日 中国中医眼科杂志 2006，16（1）：9 10 中国河北的研究人员近期分析了中国人Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证分型。对66例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片断长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应（MSP-PCR）及DNA测序等方法检测其mtDNA11778，14484，3460位点的基因突变情况，并进行中医辨证分析。结果显示，66例患者中11778位点突变55例，占83.33%。14484位点突变9例，占13.64%，3460位点突变2例，占3.03%。肝经郁热型39例，肝郁肾虚型17例，肝肾阴虚型10例。研究人员认为，中国人LHON患者mtDNA 3个原发致病位点突变中以11778位点突变为主，14484次之，3460最少。其发病与中医肝肾关系密切。