神经肌肉病患者肌肉中utrophin和dystrophin蛋白表达的相关性

2007年08月28日 中华神经科杂志2007年40卷4期225-228 医学空间（MEDcyber.com）8月28日消息，DMD患者肌肉的dystrophin蛋白表达重度减少的同时，出现utrophin蛋白的表达；而包括DMD患者dystrophin蛋白中度减少、非DMD的肌营养不良在内的其他神经肌肉病患者肌肉的dystrophin蛋白正常表达时，其utrophin未出现表达。

神经肌肉病，包括：周围神经病、重症肌无力、肌病和多系统萎缩等。患者往往出现四肢肌肉麻木无力，也可发生眼肌、喉肌或四肢肌肉障碍，影响发音和吞咽，严重的甚至发展到无法吞咽，最后可能因窒息而死亡。

中华神经科杂志四月第四期刊登一项研究，研究者采用免疫荧光方法观察26例共8种神经肌肉疾病患者及2名无神经肌肉疾病者的正常肌肉活检标本冰冻切片utrophin和dystrophin蛋白的表达。探讨utrophin和dystrophin蛋白在神经肌肉病患者肌肉中的表达及其相关性。

解放军总医院神经内科王为民等研究人员研究显示dystrophin蛋白在Duehenne型肌营养不良（DMD）患者显示为大部分肌纤维荧光圈带缺失、荧光圈带亮度减弱或荧光圈带呈不连续状；在非DMD的肌营养不良、脂肪累积性肌病、强直性肌营养不良、神经源性肌萎缩、多发性肌炎、线粒体脑肌病、肌源性肌萎缩患者肌肉膜上呈现一圈完整的强荧光圈带；在对照组肌肉膜上呈现一圈完整的强荧光圈带。utrophin蛋白在dystrophin蛋白重度减少的DMD患者少部分肌纤维肌膜上呈现不连续的荧光圈带，但强度较弱；在dystrophin蛋白中度减少的DMD患者、非DMD的肌营养不良及其他6种神经肌肉病患者肌肉膜上不显示荧光；在对照组肌肉膜上不显示荧光。

因此可见DMD患者肌肉的dystrophin蛋白表达重度减少的同时，出现utrophin蛋白的表达；而包括DMD患者dystrophin蛋白中度减少、非DMD的肌营养不良在内的其他神经肌肉病患者肌肉的dystrophin蛋白正常表达时，其utrophin未出现表达。