2008年11月18日 《中华神经科杂志》2007年第40卷第11期
医学空间11月18日消息，中国研究者研究了氯离子通道CLC-2基因是否与中国云南地区基诺族及汉族特发性全面强直-阵挛性癫痫（IGTCS）相关。研究者以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16名未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57名云南籍汉族健康体检者为对照，对常染色体3q26上CLCN2基因的内含子2及外显子5、19（内含子18）进行研究，采用PCR及直接基因测序技术，应用病例-对照研究法对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行相关性分析。结果发现CLCN2基因的内含子2及外显子5、19在病例组和对照组中均没有发现已报道的易患突变，但我们在对外显子19的序列测定过程中发现了其上游内含子18的146位上存在1个单核苷酸多态性位点：146T→C。该位点的3种基因型（TT、TC、CC）在汉族病例组（9、3、29例）和汉族对照组（22、9、26例）之间的分布差异有统计学意义（Χ^2=16．079，P〈0．05）；在基诺族组（基诺族病例组＋基诺族亲属组，6、12、12例）与汉族对照组（22、9、26例）之间分布差异亦有统计学意义（Χ^2=7．027，P〈0．05）。汉族病例组与汉族对照组间，TT型与非TT型基因型（分别为9、32例和22、35例）、TC型与非TC型基因型（分别为3、38例和9、48例）比较差异有统计学意义（Χ^2=10．694，OR=4．121，P〈0．05；Χ^2=11．592，OR=0．238，P〈0．05）。由此，研究者得出结论，CLCN2基因内含子18的多态性位点146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS患者的1个相关性位点，且在本组有限的样本数量研究中，此SNP位点在两个民族IGTCS患者之间的分布无民族差异。基因型TT为IGTCS的1个保护性因素，基因型TC则增加了患者的易患性。
作者：