中国研究者比较Leber遗传性视神经病和视神经炎的临床特征

《中华眼科杂志》2007年第43卷第9期 中国研究者比较Leber遗传性视神经病（LHON）和视神经炎（ON）的临床特征。研究者收集55例LHON和48例ON患者的临床资料及脑脊液、头颅磁共振等实验室检查结果进行对比分析。结果发现LHON男性发病者多，为46例；ON为21例。LHON发病年龄较早，中位数为16岁；ON发病年龄较迟，中位数为30岁。患者视力下降持续2周以上者，LHON为42例，ON为10例。LHON以单相病程为主者53例，ON为30例；LHON患者视力损害严重，多在指数至0．1之间，双眼同时受累且视力接近。极少数患者伴有转眼痛，LHON为3例，ON为26例。两组患者间的眼底改变不易区别。母系家族遗传史常见，LHON检出率为50．0％（25／50），ON为4．1％（2／48）。视野检查显示受累眼有中心暗点的比例较高，LHON为26／39，ON为12／35；部分LHON和ON患者视诱发电位、脑脊液、头颅磁共振检测呈现炎性脱髓鞘样改变。遗传学检查可证实绝大部分LHON患者。由此，研究者得出结论，LHON有突出临床特征，但多与ON重叠，少部分有LHON典型临床表现的患者遗传学检查结果阴性。