胶原Ⅲ肾小球病家系报道

2006年01月24日 中华肾脏病杂志 2005 Vol.21 No.11 P.645-648 3 （上海）为了了解胶原Ⅲ肾小球病临床表现、病理特点和遗传方式。研究者总结分析2例通过肾脏病理确诊为胶原Ⅲ肾小球病的同胞兄弟临床、病理资料以及家系调查结果。结果2例患者分别为33、34岁男性，发病时为32、31岁，临床均表现为大量蛋白尿(1例为肾病综合征)、高血压、肾功能不全(Scr分别为128、313 μmol/L)，均有左心室肥厚，无血尿、骨骼改变和其他肾外体征.血浆前胶原Ⅲ浓度均异常增高。光镜均表现为系膜区明显增宽，肾小球基底膜(GBM)增厚，部分呈假双轨改变，免疫荧光均为阴性。电镜下GBM弥漫增厚，内皮细胞侧及系膜区可见大量粗大的平行排列成束胶原纤维沉积，直径在60～100 nm之间。Ⅲ型胶原免疫荧光均为强阳性，沿GBM和系膜区沉积。家系调查显示该同胞兄弟父母为近亲婚配，其同胞妹妹无临床肾脏改变，但其血浆前胶原Ⅲ同样显著升高(＞50 ng/L)。可见家族性胶原Ⅲ肾病罕见，家系调查符合常染色体隐性遗传方式，国内目前尚无胶原Ⅲ肾小球病家系报道。