Ⅰ型干扰素受体基因的变异与中国人群狼疮肾炎发病的相关性研究

2006年11月06日 中华风湿病学杂志 2006 Vol.10 No.5 P.265-268 9 （上海）为了研究Ⅰ型干扰素受体基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人群狼疮肾炎发病的相关性。研究者选择IFNAR1和IFNAR2内部的14个SNP标记在200个核心家系，537例系统性红斑狼疮(SLE)患者(203例狼疮肾炎患者和334例狼疮非肾炎患者)和252名正常人中进行等位基因分型，以Haploview软件分析SNP分布情况，并用FBAT软件做TDT分析。结果发现中国汉族人群中①IFNAR1-SNP rs2243594等位基因频率(G)在SLE患者(29.0%)和正常人(21.2%)中差异有统计学意义(P＜0.01)。AA基因型的频率在SLE患者(50.3%)低于正常对照组(61.2%，P＜0.05)。②IFNAR1-SNPrs2243594等位基因频率(G)在狼疮肾炎患者(35.5%)和正常人(21.2%)两组对象的差异有统计学意义(P＜0.01)。AA基因型的频率在狼疮肾炎患者(39.1%)低于正常对照组(61.2%，P＜0.01)。③IFNAR1含有rs2243594G等位基因的单倍型频率在SLE肾炎患者与正常人差异有统计学意义(P＜0.05)。④rs2243594G等位基因在肾炎家系中有优势传递。可见 IFNAR基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用。