NPHS1两种新突变蛋白分子的细胞内分布

2007年02月05日 肾脏病与透析肾移植杂志 2006 Vol.15 No.5 P.438-442 15 （沈阳）为了研究NPHS1两种新突变编码蛋白在细胞内的分布与先天性肾病综合征发病机制的关系。研究者构建野生型和两种突变型NPHS1克隆，并转染至COS7细胞内，应用免疫荧光双标记的方法，分别进行细胞内及细胞表面的荧光标记，通过共聚焦显微镜对裂隙膜分子Nephrin在细胞内的分布进行研究。结果野生型Nephrin表现为细胞内和细胞膜染色模式；V822M和C265R则主要为细胞内内质网染色模式，细胞膜着色几乎缺失。可见突变的Nephrin蛋白由于错误折叠，不能由内质网被输送至细胞表面，这可能是先天性肾病综合征发病的机制之一。