儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

2006年04月29日 中华精神科杂志2005 Vol.38 No.4 P.210-213 23 （深圳）为了探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。研究者应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母(父母组)的COMT基因多态性，采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与孤独症的关系。结果 (1)孤独症组COMT基因A/A基因型频率(4.5%)高于父母组(0例)，A/G基因型频率(26.9%)低于父母组(38.5%)，G/G基因型频率(68.7%)也高于父母组(61.5%)，差异有统计学意义(χ2=6.593，P<0.05)。(2)TDT检验未发现孤独症与COMT基因相连锁(P>0.05)。可见孤独症患儿组与父母组的COMT基因多态性的差异存在统计学意义，未发现COMT基因与孤独症的发病存在传递不平衡，COMT基因可能是孤独症的易感基因。