NOTCH1的激活突变对儿童前体T细胞淋巴细胞白血病的早期治疗反应和长期后果的预测

2006年08月09日 Blood, 15 August 2006, Vol. 108, No. 4, pp. 1151-1157 9 跨膜受体NOTCH1的激活突变在前体T细胞淋巴细胞白血病(T-ALL)中是很常见的。近期，科学家们系统的对157名患有T-ALL的病人进行了分析，他们分析了NOTCH1激活突变对这种疾病早期治疗反应和长期后果的影响。通过研究，他们证实了先前的结果：NOTCH1突变在超过50%的患T-ALL的儿童中都存在。在82名病人中NOTCH1突变发生在异二聚体或者PEST中，或者两者都存在着突变。NOTCH1突变与一种药物泼尼松的应答反应有着很显著的联系，并且有着较为轻微的后遗症(MRD)，这与患者的性别年龄白血细胞数目和T细胞的免疫表型都无关。除此之外，NOTCH1的激活突变这一现象在T-ALL患者中划出了一个亚型，这一亚型有着很良好的预后。这些发现都表明在相同的治疗条件下，NOTCH1突变预示着患有T-ALL的儿童能有个更快速的早期治疗应答和一个很可喜的长期后果。