活化的NOTCH1突变提示儿童前T细胞性白血病的早期及远期预后良好

2006年09月01日 Blood, 15 August 2006, Vol. 108, No. 4, pp. 1151-1157 15 跨膜受体NOTCH1的活化性突变在前T细胞性白血病（T-ALL）中较为普遍。最近，德国科研人员对于活化的NOTCH1突变对于T-ALL患者对于治疗的近期反应及长期预后进行了系统性的回顾分析。该项研究共纳入157名T-ALL患儿。研究显示，一半以上T-ALL患儿存在NOTCH1突变。NOTCH1基因突变与患儿对于强的松治疗的良好反应存在显著相关性，并与更为令人满意的轻微后遗症（MRD）指标显著相关，而MRD指标与性别、年龄及诊断之初的白细胞计数和T细胞免疫表型无关。此外，活化的NOTCH1突变还与预后良好有关。总之，NOTCH1突变预示T-ALL患儿能对治疗迅速产生早期反应，其长期预后情况也更佳。