维生素D受体多态性研究

2007年05月29日 中华儿科杂志 2007 Vol.45 No.1 P.46-50 医学空间（MEDcyber.com）5月29日消息，维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性可能决定晚发性佝偻病的遗传易感性。

晚发性佝偻病也称“儿童期佝偻病”,多见于北方地区,发病多在10岁以后,12～13岁最多见。

中华儿科杂志一月第一期刊登一项研究，研究者 用聚合酶链反应--限制性长度多态性(RFLP)分析晚发性佝偻病组30例、维生素D缺乏状态组35例以及正常对照组60例VDRSC多态性的分布频率。研究维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性在晚发性佝偻病组、维生素D缺乏状态组及正常对照组中分布频率的差异，探讨晚发性佝偻病的遗传易感因素。

兰州大学第一医院儿科卢娟娟等研究人员研究显示三组VDRSC基因型分布频率差异有统计学意义(Χ2=13.184，P=0.010)；等位基因分布频率差异也有统计学意义(Χ2=8.975，P=0.011)。组间两两比较晚发性佝偻病组VDRSC基因型和等位基因与其他两组比较差异有统计学意义，其FF型频率(56.7%)明显高于正常对照组(21.7%，P=0.006)，也明显高于维生素D缺乏状态组(22.9%，P=0.002)；晚发性佝偻病组F型(70.0%)明显高于正常对照组(48.3%，P=0.006)，也明显高于维生素D缺乏状态组(47.1%，P=0.009)。多项分类Logistic回归分析结果显示，在调整了其他危险因素后，FF型仍是晚发性佝偻病的危险因素，相对危险度(OR)=3.120。

因此可见 VDRSC多态性可能决定晚发性佝偻病的遗传易感性。