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本报讯 (记者 鲁海燕)年轻的父母都盼自己的宝宝健康可爱，但是许多疾病却在静悄悄地影响着宝宝的健康。目前，我国每年的出生缺陷率为4%至6%。新生儿疾病筛查是减少出生缺陷、提高我国出生人口素质的三级预防措施之一。
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质的第三道防线，在新生儿出生72小时后至出生后7天内即可进行。主要是检查新生儿是否患有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退综合症等27项先天性遗传代谢性疾病。若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和甲状腺低下，可以通过及时的治疗避免儿童智力低下的发生。
新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后三天足跟采三滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，以避免对患儿造成肢体残疾及痴呆，甚至死亡的严重后果。
日前，卫生部新闻发言人邓海华宣布，《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》现已修订完成。据介绍，此次主要对筛查机构、诊治机构、人员和设备要求以及技术流程等内容作了具体规定和修改。目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法，以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利。