一个国际研究团队通过对儿童炎性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的大规模全面
遗传分析,识别出了5个新的基因区域。其中的一个基因,其所在的生物通路能够传递消化管的疼痛信息。
这项研究是由Hakon Hakonarson博士主持的,据他介绍,该发现推动了关于IBD疾病发展机制的理解,生物学通路上特定基因的详细运作为最终依据个体的遗传表达普指定个性疗法提供了基础。这项研究结果发布在11月15日的《Nature Genetics》上。
IBD是一种胃肠道的慢性炎症,影响了美国将近200万的儿童和成人。大部分的IBD基因分析主要关注于成年人,而且是基于应用基因组。在这项研究中,研究人员关注了儿童的IBD,他们对3400名儿童和青少年进行了全基因组的分析,使用自动化的基因型分析工具进行扫描,以寻找导致疾病风险的基因变异。
研究小组识分别在16, 22, 10, 2 和19染色体上别了5个新的基因区域,这些区域增加了早期的IBD风险。其中最显著的区域是16p11,该区域包括基因IL27,该基因能编码细胞因子,或信号蛋白。该基因编码的细胞因子对生物通路起作用,即T辅助 17通路。该通路在引发肠炎方面承担了主要的作用。T 辅助17细胞是近期发现的,能导致严重的炎症和组织损伤。
研究人员介绍说,在我们的免疫系统中有很多细胞因子,这项研究表明,IL27是IBD的首要成因。该基因的发现有助于在功能方面理解肠炎疾病。
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