基因-环境相互作用与先天性心脏缺损

2006年07月17日 Am J Obstet Gynecol. 2006 Jan;194(1):218-24. 28 美国小石城阿肯色大学医学院的Hobbs CA博士及其同事研究了先天性心脏缺损（CHD）与母亲高半胱氨酸、吸烟和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）677 C>T多态性之间的相关性。科研人员在275名妊娠发生CHD的白人妇女和118名妊娠正常的白人妇女中研究了血浆高半胱氨酸浓度、吸烟状态和MTFHR 677基因型。结果显示，妊娠发生CHD的妇女中高半胱氨酸浓度明显较高（P<0.0001）。下列妇女在妊娠过程中发生CHD的估测危险最高：吸烟者、高半胱氨酸浓度处于最高四分位数、MTHFR 677 CC基因型（优势比[OR]：11.8；95% CI：2.6-53.3）。Hobbs博士等总结认为，许多CHD都可归咎于生活方式因素与遗传易感性之间复杂的相互作用。以上的研究结果提示，母亲高半胱氨酸浓度升高、吸烟和MTHFR 677 C>T多态性的联合效应可导致妊娠发生CHD的危险增高。