2007年06月13日 Leukemia. 2007 May 3; [Epub ahead of print]
医学空间（MEDcyber.com）6月13日消息，MTHFR单倍体(单核苷酸多态性677和1298)与
乳腺癌患者以及环磷酰胺治疗的血液病组t-MDS/AML的发生相关。
治疗相关的骨髓发育不良和急性髓系白血病(t-MDS/AML)是一种化学治疗和/或放疗后发生的恶性疾病，化疗/放疗反应基因的多型性与该
肿瘤发生危险增加相关。
Leukemia五月刊登了一项研究，研究了药物解毒作用途径(NQO1, 谷胱甘肽S 转移酶Pi)基因以及DNA修复着色性干皮病，互补基团(3) (XPC(3)，X-线修复 交叉互补蛋白(1))，Nijmegen断裂综合征(1)，切割修复交叉互补，互补基团(5)和X-线修复 交叉互补蛋白(3)以及DNA分析中的亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR(2), 677C>T, 1298A>C)的11种多态性；分析t-MDS/AML患者(n=81)组和未发生t-MDS/AML的匹配对照(n=64)组。
西班牙巴伦西亚大学Guillem VM等发现，两组间总体上不存在显著差异。然而，根据原发肿瘤进行分析时，可见MTHFR单倍体(单核苷酸多态性677和1298)与乳腺癌患者以及环磷酰胺治疗的血液病组t-MDS/AML的发生危险显著相关。乳腺癌治疗后677T1298A单倍体和血液肿瘤治疗后677C1298C单倍体在每个病例中相应的危险是不同的。
因此，推测上述差异与血液学和乳腺癌以及他们特定与MTHFR途径的相互作用的化疗方案变更相关。
作者：
2007-6-13