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根据12月9日《JAMA》上的一项研究结果，DNA筛查检测能够诊断出患有T细胞淋巴球减少症（T-cell lymphopenia）的婴儿。T细胞淋巴球减少症是一种血液紊乱疾病，能够影响儿童的免疫系统，因此在早期识别这种疾病是很重要的。
患有严重T细胞淋巴球减少症，包括重度联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿，通常在出生的时候是正常的，而且没有免疫缺陷的家族史。因此，许多患有T细胞淋巴球减少症的婴儿在刚开始不能被诊断出，直到感染出现。因此在出现严重感染前进行正确的诊断预测是科学家一直关注的问题。
威斯康星州的研究人员进行了一项试验，通过取自于新生儿血液中的DNA，检测T细胞受体重排删除环（TRECs）的数量，对这种疾病进行筛查诊断。
在这项研究中，71，000名婴儿接受了TREC筛选。在17位至少怀孕37周以上出生的患儿中至少有一位出现异常的TREC分析结果，研究人员对其中的11位进行了T细胞数的取样分析。8个婴儿被证实患有T细胞淋巴球减少症，随后进行了临床免疫评价。
研究人员表示，这项结果为严重T细胞淋巴球减少症的全国扫描项目提供了有力支持。总的来说，威斯康辛州的这个筛查诊断项目表明了通过新生儿血样进行TREC分析识别婴儿T细胞淋巴球缺少症的初期和二期形式的可行性。
感兴趣的读者可以参阅以下文献。
Journal Reference:
1. John M. Routes; William J. Grossman; James Verbsky; Ronald H. Laessig; Gary L. Hoffman; Charles D. Brokopp; Mei W. Baker. Statewide Newborn Screening for Severe T-Cell Lymphopenia. JAMA, 2009; 302 (22): 2465-2470