印度严重颗粒状角膜营养不良家族中基因型与表现型的相关性

2005年09月28日 Arch Ophthalmol. 2005 Aug;123(8):1127-33. 22 印度海德拉巴市L.V.Prasad眼科研究所的Kannabiran C博士及其同事测定了2个严重颗粒状角膜营养不良家族的基因型，记录临床和组织病理学特点，并分析了基因型与表现型之间的相关性。研究人员从2个家族中选取9名受试者，对其TGFBI基因第12个外显子的突变进行分析。结果显示，在两个家族的受累个体中均观察到TGFBI cDNA的第1710个残基发生C-->T突变，其对应的是角膜上皮素Arg555Trp突变。在5名患者中，该突变为纯合性，而其他4名患者为杂合性。临床体格检查显示，纯合性个体为严重型颗粒状角膜营养不良，伴有早发表浅损伤，而杂合性个体的表现型较轻。对2名纯合突变患者角膜标本的组织病理学评估证实了表浅颗粒状沉积物的存在。Kannabiran博士等总结指出，据他们了解，这是印度第一项针对严重颗粒状角膜营养不良的分子和临床特点展开的研究。基因型与表现型的相关性以及与先前报道的比较都强调纯合突变个体Arg555Trp等位基因一致的表现度。纯合性颗粒状角膜营养不良有着严重的表现型，根据临床和组织病理学特征，特别是联合考虑同血缘或近亲生育，可对其进行识别。