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保定发现亚裔单纯晶状体异位家庭

来源:www.medcyber.com
摘要:2006年07月20日健康报6经过近4年研究,驻保定解放军252医院眼科主任魏洪斌等在中国协和医科大学、中国医学科学院、北京协和医院眼科专家的指导下,发现了亚裔单纯晶状体异位家庭,......

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2006年07月20日 健康报 6 经过近4年研究,驻保定解放军252医院眼科主任魏洪斌等在中国协和医科大学、中国医学科学院、北京协和医院眼科专家的指导下,发现了亚裔单纯晶状体异位家庭,研究论文发表在《中华眼科杂志》上。他们从分子水平上揭示了该病的发病机制,为研究治疗方法提供了依据。经查新证实,此为“世界首例亚裔单纯晶状体异位家庭”病例。

2002年7月,252医院眼科接诊了一名9岁女童,经查,被诊断为“双眼单纯性晶体异位”。小小年纪患病引起了医生的高度警惕,252医院眼科的医护人员深入到该患者家庭展开调查研究。这一研究得到卫生部“人类重要功能基因编码蛋白质研究及重大疾病遗传资料收集基金”的资助。经过近4年努力,医生们揭开了这个家族神秘的面纱:5代27名家庭成员中,患病13例,其中男性5例,女性8例。年龄最小者8岁,最大72岁,全部患者均为双眼发病,视力差,随着年龄的增长晶状体缓慢向鼻下方异位,最终向“太阳落山般”坠入玻璃体,晶状体皮质同时逐渐混浊。该家庭无近亲婚姻史,全身体检智力均正常,身高在正常范围,臂展略大于身高。成年患者体重基本正常,儿童患者体重偏低,全部患者均可正常学习、劳动和生活。

医生们已为两名视力严重下降的患者做了晶状体置换手术,术后患者视力明显提高。
作者: 2006-7-20
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