FLT3基因内部串联重复突变与急性白血病的关系及临床意义!-3c43423423

中华血液学杂志.2004.025(007).-393-396

为了研究FLT3基因的内部串联重复(ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义，分析了143例急性髓系白血病(AML)、25例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合性白血病(AHL)、17例骨髓增生异常综合征(MDS)和7例慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子14和15中ITD突变，分析FLT3-ITD阳性AML患者的临床特征及疗效。结果AML患者中37例FLT3～ITD阳性。在25例ALL～2例AHL、17例MDS和7例CML-BC患者中未检测到FLT3-ITD突变。对其中5例特征性突变测序结果显示，ITD位于外显子14，长度为21～60bp。3例为单纯串联重复。2例同时出现插入序列，均未改变FLT3阅读框架。临床研究表明FLT3-ITD突变在染色体核型正常患者中占有较高比例。FLT3-ITD阳性患者外周血白细胞数高，化疗后完全缓解率低。