2006年10月12日 医业网
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英国研究者在11月的《自然
遗传学》（Nat Genetics 2006.）杂志上报告，范可尼
贫血J基因BRIP1的截断突变可增加
乳腺癌的易感性。
英国
癌症研究院的Nazneen Rahman博士及其同事指出，姐妹和母亲有乳腺癌的个体发生乳腺癌的几率是普通人群的2倍。
研究组指出，BRCA1, BRCA2和TP53的失活突变携带了癌症的高风险。CHEK2 和 ATM突变时这种风险较小。然而，这些基因被认为只说明家族性风险的25%左右。所有均与DNA修复相关。为了进一步研究，研究者筛查了没有BRCA1和BRCA2突变的1212例乳腺癌女性。他们发现，9例患者有BRCA1-相互作用的解螺旋酶BRIP1突变。在2081例对照中，这种突变只在2例女性中检测到。研究者估计，BRIP1突变引起的癌症相对风险约为2.0，与CHEK2 和ATM的类似。
BRIP1与DNA修复相关，因此研究者总结说，与DNA修复过程相关的其他基因可能也与乳腺癌易感性相关。
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