肿瘤坏死因子基因多态性与溃疡性结肠炎相关性研究

2006年10月23日 中华消化杂志 2006 Vol.26 No.7 P.460-463 9 （杭州）为了检测肿瘤坏死因子(TNF)α基因多态性是否与浙江地区汉族溃疡性结肠炎(UC)患者遗传易感相关。研究者取血样来自浙江地区110例UC患者及292例健康对照者。通过特定引物的聚合酶链反应(PCR-SSP)方法直接检测野生型及TNF基因的6个多态性(TNF-1031T/C，-863C/A，-857C/T，-380G/A，-308G/A，-238G/A)。结果TNF-308A与汉族UC显著相关，等位基因频率在患者中为14.6%，在健康对照者中为8.9%，两者间差异有统计学意义(P=0.02)。TNF-857T的携带率在UC患者中为17.3%，健康对照者为12.2%，两者间差异无统计学意义(P=0.06)。单倍体分型显示，6种单倍体包括H5和H3，这两种单倍体都包含TNF-308A。H5单倍体频率在患者中为12.3%，在健康对照者为7.5%，两者间差异有统计学意义(P=0.03)。我们还发现了既往在白种人中较少见的单倍体H3。单倍体H4是由TNF基因启动子区域野生型等位基因组成，它的纯合子UC患者共有27例(24.5%)，在健康对照者中有102例(34.9%)，差异有统计学意义(P＜0.05)，说明野生型等位基因可能与疾病的发生无关。可见TNF-308A可能与汉族UC患者遗传易感相关。进一步的功能研究有助于明确突变型TNFα在UC发病过程中的作用。