根据FGFR3和TP53突变检测确定膀胱肿瘤的分子特征

2007年03月01日 J Urol. 2006 Dec;176(6):2686-9. 30 法国卢昂大学医院的Lamy A及其同事对121例膀胱肿瘤常规进行了FGFR3和TP53突变的系统分子筛查。随后他们专门分析了浅表病损中FGFR3和TP53基因型对复发的预测价值。研究人员通过对外显子7、10和15直接测序分析FGFR3基因，应用酵母p53功能测定确定TP53状态。结果显示，他们分别在66%的pTa期肿瘤、26%的pT1期肿瘤和12%的pT2期肿瘤中检测出错义FGFR3突变。在低分期G1和中等分期G2肿瘤中分别有54%和85%出现激活FGFR3突变，但在高分期G3肿瘤中该比例仅为20%。分别有10%的pTa、42%的pT1和58%的pT2肿瘤出现未激活TP53突变。此外，仅在23%的G1期和3%的G2期肿瘤中发现TP53突变，而该比例在G3期肿瘤中为44%。当联合分析2种基因型时，研究人员观察到58%的pTa肿瘤为（突变FGFR3，WT TP53）基因型，而58%的侵袭性病损为相反的基因型（WT FGFR3，突变TP53）。分别在23%和38%的pT1G3肿瘤中检测出（突变FGFR3，WT TP53）基因型和（WT FGFR3，突变TP53）基因型。在92名浅表pTa-T1膀胱肿瘤患者中，研究人员并未发现单独或联合TP53或FGFR3基因型具有预测肿瘤复发的价值。Lamy等总结认为，他们的资料再次为FGFR3和TP53突变在浅表和侵袭性膀胱肿瘤中具有关键作用提供了坚实的证据。但是，对于临界性pT1G3膀胱肿瘤还应确定其他分子标志物，其可能处于这2种不同分子途径的交叉处。