CA9基因：单核苷酸多态性预测转移性肾细胞癌的预后

SOURCE:Journal of Urology 近期在《Journal of Urology》上发表了一篇文章认为，CA9单核苷酸多态性在转移性肾透明细胞癌中常见。rs12553173的C等位基因变异与提高整体生存和对白细胞介素-2治疗应答相关，CA9单核苷酸多态性rs12553173的C等位基因变异和CAIX蛋白表达可以作为独立的预后因素。研究人员评估了CA9单核苷酸多态性和突变，及其相关的CAIX蛋白的表达，总体生存和对白细胞介素-2在治疗转移性肾透明细胞癌的响应。研究人员从54例转移性肾透明细胞癌的冷冻肿瘤样本提取基因组DNA，并测定了CA9基因外显子和侧翼区序列。单克隆抗体M75用来评价CAIX蛋白的表达。结果显示，CA9单核苷酸多态性rs2071676、rs12553173、rs3829078和rs1048638分别在59％、15％、11％和33％的患者中发现，2例发现c.376del393缺失；65％的患者CAIX蛋白的表达大于85％。单核苷酸多态性与CAIX蛋白的表达无明显相关。rs12553173的C等位基因变异的患者平均生存有改善（27.3 与 13.6 月, p=0.0431），对白细胞介素2的治疗有更大的反应（57％ 与 22％，p=0.081）。同样的结果见于CAIX蛋白的表达，长期存活的数据为25.5 与 8.5 月, p<0.0001，白细胞介素2的应答率为 37％ 与 8％，p=0.070。多元Cox模型显示，CA9单核苷酸多态性rs12553173的C等位基因变异和CAIX蛋白表达可以作为独立的预后因素。总之，CA9单核苷酸多态性在转移性肾透明细胞癌中常见。rs12553173的C等位基因变异与提高整体生存和对白细胞介素-2治疗应答相关，CA9单核苷酸多态性rs12553173的C等位基因变异和CAIX蛋白表达可以作为独立的预后因素。