与结肠直肠癌相关的突变

“癌症基因组图谱”联合项目组报告了他们对结肠直肠癌中的体细胞改变所进行的全基因组定性。综合对外显子组序列数据、DNA版本数、启动子甲基化、mRNA和微RNA表达所作的分析以及低覆盖率全基因组测序，研究人员发现，这些癌症中16%具有“超突变”。在它们当中，3/4具有预料中的高“微卫星不稳定性”，但其余的有体细胞错配修复基因突变。这些数据显示了基因组改变的一个相当一致的模式，其中24个基因被显著改变。除了识别出侵略性结肠直肠癌的新的生物标记外，这些数据还表明，MYC-引导的转录激发和抑制可能发挥一个重要作用。